多囊卵巢综合征伴和不伴高雄激素血症的患者临床表型及内分泌代谢指标比较

目的:总结分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者的内分泌代谢特征,并比较PCOS伴高雄激素血症(PCOS/HA)患者与PCOS不伴高雄激素血症(PCOS/NHA)患者间的临床表型、内分泌代谢差异。方法:选择未经治疗的PCOS患者241例和正常女性对照者50例,测定其身高、体重、体脂含量、腰围、臀围、血压、血脂、血糖、血清胰岛素及性激素水平,并行卵巢超声检查,采用稳态模型法评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能(HOMA-β)。结果:①PCOS患者较正常女性对照者有更高的体质指数(BMI)、体脂含量、血糖、胰岛素、HOMA-IR、HOMA-β、血脂水平及性激素紊乱(P<0.05)。②PCOS/HA组患者的血清黄体生成素(LH)、总睾酮(T)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)水平较PCOS/NHA组显著升高,而其卵泡刺激素(FSH)则显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。③体重正常的PCOS/NHA患者的空腹胰岛素(FINS)水平、HOMA-IR、HOMA-β较体重正常的PCOS/HA患者显著升高[7.2(6.0～21.1)mU/L比6.3(3.9～9.6)mU/L,P<0.05;1.5(1.2～5.1)比1.4(0.8～2.0),P<0.05;130.0(102.8～304.0)比97.0(63.7～168.0),P<0.05]。结论:相比正常女性对照者,PCOS患者表现为有显著升高的血糖、血清胰岛素、血脂水平及性激素代谢紊乱、胰岛素抵抗(IR)。体重正常的PCOS/NHA患者较体重正常的PCOS/HA患者IR更严重,其胰岛β细胞功能也较体重正常的PCOS/HA患者低。

原发性醛固酮增多症患者糖代谢紊乱的患病情况

目的评价原发性醛固酮增多症(下称原醛症)患者糖代谢紊乱的患病情况。方法检测115例原醛症患者的血压、血尿醛固酮、血尿电解质、血浆肾素活性基础及激发值,并行OGTT。结果(1)原醛症患者中糖代谢紊乱患病率为47.0%,其中糖耐量减低者29.6%,糖尿病者17.4%。(2)根据OG-TT结果分为伴有糖代谢紊乱组(组1)及不伴有糖代谢紊乱组(组2)。两组进行比较,组1年龄大于组2,OGTT各点血糖均以组1为高,组1餐后60、120及180min血胰岛素较组2为高,两组空腹及餐后30min血胰岛素比较差异无统计学意义,两组ISI、HOMA-IR、AUCG及AUCI比较差异有统计学意义。(3)组1血醛固酮高于组2,血钾低于组2;两组尿醛固酮、血浆肾素活性基础值及激发值、尿钾、收缩压及舒张压比较,差异均无统计学意义。结论原醛症患者糖代谢紊乱的患病率升高,一经确诊,即应积极治疗。

醛固酮瘤患者代谢综合征的临床特征

目的研究醛固酮瘤患者代谢综合征表现的临床特征。方法116例醛固酮瘤患者和29例原发性高血压患者分为三组。组1:典型醛固酮瘤组(n=95);组2:肾上腺意外瘤中醛固酮瘤组(n=21);组3:原发性高血压组(n=29)。对各组患者的代谢综合征相关症状及生化指标进行检测和比较分析。结果三组患者中代谢综合征的发生率分别为37.9%、28.6%和20.7%。组1、组2和组3的血和尿醛固酮水平依次递减,而血浆肾素活性及血钾浓度则依次递升。组1患者的收缩压及舒张压均高于组3,其高密度脂蛋白胆固醇则低于组3患者(P<0.05)。组1、组2和组3中,腰围升高者分别占28.4%、23.8%、17.2%;血脂紊乱者分别占50.5%、52.4%、31.0%;空腹血糖升高者分别占22.1%、23.8%、10.3%;高血压者分别占98.9%、100%、100%。结论典型醛固酮瘤患者中代谢综合征的发生率升高;肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者的醛固酮分泌虽仅为轻度升高,但亦使代谢综合征的发生率增加。

甲状旁腺功能减退与急性低血钙的临床研究

目的探讨甲状旁腺功能减退与急性低血钙的发生与防治。方法收集急性低血钙患者57人,分为特发性甲旁减组36人、继发性甲旁减组21人(甲旁亢术后组11人和甲状腺术后组10人),另设正常对照组60人,分析甲状旁腺功能减退发生急性低血钙的诱因、诊断和防治。结果特发性甲旁减组、甲旁亢术后组和甲状腺术后组血清钙明显低于正常对照组(P<0.001)。特发性和继发性甲旁减组的血清总钙值明显低于正常对照组(P<0.001)。特发性甲旁减组血磷高于正常对照组(P<0.05);继发性甲旁减组血磷与正常对照组无显著性差异(P>0.05)。特发性和继发性甲旁减组的CO2-CP与正常对照组比较,亦无显著性差异(P>0.05)。结论甲状旁腺功能减退症出现低血钙的症状更多地取决于离子钙浓度的水平,其严重程度主要取决于血钙浓度下降的速率。预防急性低血钙,须长期控制慢性低血钙,使用V it D制剂和口服钙盐,元素钙需足量。

Prader-Willi综合征四例报道(附临床及遗传学诊断)

目的观察并分析4例Prader Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究。结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15),FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失。另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t(7;15)。结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。

进餐时饮用含果糖和葡萄糖饮料对肥胖者内分泌和代谢的效应：胰岛素抵抗对血浆甘油三酯水平的影响

过去40年中，果糖消耗量大幅增加，其增长率与美国人口中的肥胖发生率相平行。这使一些研究人员提出饮食中的果糖可能会导致体重增加。确实，果糖在代谢上有其特点，它能增加机体的脂肪含量并引起胰岛素抵抗（代谢）综合征。例如，与进餐时饮用含葡萄糖饮料相比，摄人果糖不能刺激胰岛素分泌，结果是血浆葡萄糖和胰岛素反应均减弱。

局部肾素-血管紧张素-醛固酮系统与糖尿病肾病的治疗

循环中肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)成分由分布于全身的组织细胞合成与分泌。糖尿病时,肾脏局部肾素、血管紧张素(Ang)Ⅱ、醛固酮等活性增加,它们作用于血管或通过激活炎症因子等途径,导致肾血管病变及肾纤维化。动物试验与临床研究表明,抑制RAAS可延缓糖尿病肾病进程。

成人低血糖症的诊断和治疗——美国内分泌学会临床指南

专家组按照GRADE系统推荐的方法，用统一的短语和符号来表示建议的力度和证据的确凿程度，即“推荐”和数字1表示强烈推荐，“建议”和数字2表示一般推荐。专家组确信根据“推荐”的方案进行检查和治疗对患者将是利大于弊；而对“建议”的方案则需仔细考虑患者的临床情况、化验数据和个人意愿。证据的可靠性分为●○○○（极低）、●●○○（低）、●●●○（中）和●●●●（高）；表示专家组对他们推荐方案的正确性的信心，即与其他方案相比，他们推荐方案的利弊不太会因新的研究成果而发生重大变化。

血管紧张素Ⅱ受体阻断剂治疗糖尿病肾病的疗效差别

糖尿病肾病(DN)常表现为蛋白尿和进行性肾功能下降。血管紧张素Ⅱ受体阻断剂(ARB)可降低血压、减少尿蛋白、延缓或逆转肾损害进展,其疗效多呈剂量依赖性。该类药物各品种用于DN治疗的疗效和作用机制尚有其各自的特点本文回顾相关文献资料,简要分析临床常用的几个ARB品种用于DN治疗的疗效差别。

醛固酮受傩拮抗剂在糖尿病肾病治疗中的作用

醛固酮作为独立因素参与了包括糖尿病肾病在内的多种疾病的发生、发展,醛固酮受体拮抗剂可以阻断这些疾病的病理生理过程,减缓疾病的进展。临床研究显示,螺内酯能减轻糖尿病肾病患者的蛋白尿,但由于不良反应大,临床应用受到限制,醛固酮受体拮抗剂新药的临床应用和开发正逐渐受到重视。

抑制肾素-血管紧张素系统治疗降低2型糖尿病发病率的作用机制

激活的肾素-血管紧张素系统(RAS)通过改变血流动力学、增加细胞纤维化和凋亡、调节多种基因表达、加重炎症反应及氧化应激,使胰岛形态和功能受损,并致胰岛素抵抗甚至2型糖尿病。血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素Ⅱ受体阻断剂(ARB)可改善胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗。本文简述抑制RAS治疗降低2型糖尿病发病率的作用机制。

糖尿病周围神经病变发生发展的基础理论和相应研究

引起糖尿病微血管并发症的直接因素是高血糖，后者引起细胞内氧化应激反应，激发多元醇、己糖胺、蛋白激酶C通路和增加细胞内外糖基化终末产物。这些物质异常增加又激活细胞内信号转导通路，改变基因表达及蛋白质功能，从而造成血管内皮细胞、神经元等细胞功能障碍，最终引发血管通透性异常、神经纤维血液供应障碍、神经纤维坏死或减少，形成糖尿病周围神经病变。

糖尿病周围神经病变客观检查方法的应用和研究现状

糖尿病周围神经病变（DPN）的发生率根据诊断标准不同有很大差异．针对DPN的每个研究几乎都需对其诊断进行定义，原因是目前对DPN的诊断还没有统一标准。基础研究结果显示，糖尿病患者在葡萄糖耐量异常（IGT）阶段就出现神经纤维受损，临床上何时诊断DPN也并无明确界定。DPN的明确诊断需一种客观、有效的临床检查方法。目前临床应用最多的客观检查是神经传导功能检查，由于不能检查无髓鞘小神经纤维．对DPN的诊断仍不完善，需更好的检查方法或补充手段。

糖尿病周围神经病变的高同型半胱氨酸血症及甲钴胺干预后变化

目的观察糖尿病周围神经病变(DPN)患者和非糖尿病周围神经病变(NDPN)患者的血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及甲钴胺的疗效。方法115例2型糖尿病患者经临床和实验室检查后分为DPN或NDPN组,DPN组随机分为甲钴胺组和腺苷钴胺组治疗4周,分别测定治疗前后血浆Hcy水平,评估神经症状。结果DPN组患者血浆Hcy水平与NDPN组患者类似,均较正常值升高;短期治疗,甲钴胺和腺苷钴胺对神经病变疗效基本一致;甲钴胺治疗后,血浆Hcy显著下降(P<0.05),而腺苷钴胺于治疗前后无显著差异(P>0.05)。结论DPN患者血浆Hcy水平升高,甲钴胺治疗可降低患者血浆Hcy水平,改善神经症状。

颅咽管瘤的垂体内分泌功能管理

颅咽管瘤是起源于垂体胚胎发育过程中颅颊囊残存的鳞状上皮细胞的良性肿瘤，为罕见疾病，发病率约0．13／10万人年，占儿童颅内肿瘤的5％-10％。由于颅咽管瘤的位置靠近鞍区重要结构，如下丘脑、视交叉等，常常给外科治疗带来一系列难题；同时治疗引起一系列并发症如尿崩症、下丘脑性肥胖、腺垂体功能减退症等，给患者术后的生活质量带来了很大的影响。因此，颅咽管瘤已被视为一种慢性疾病，应对患者的神经内分泌系统进行长期临床监测、评估及多学科参与的综合治疗以改善患者的生活质量。

多囊卵巢综合征患者代谢综合征患病风险研究

目的研究多囊卵巢综合征（PCOS）患者代谢综合征（MS）患病率，并探讨MS发生的危险因素。方法比较348例年轻的PCOS患者及113名非PCOS正常女性的MS及其组分的患病率。结果PCOS组MS的患病率为27．0％，明显高于正常对照组的10．6％（P〈0．01），除甘油三酯外，其他MS组分在PCOS组均高于正常对照组（P〈0．05或P〈0．01），但校正年龄和体重指数（BMI）后，差异就不存在统计学意义（P=0．737）。分层分析也显示PCOS非肥胖组和肥胖组的MS患病率与相应的正常对照组均无明显差异（均P〉0．05）。多元逐步回归分析显示稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和BMI是MS的独立预测因素（均P〈0．01）。结论肥胖和胰岛素抵抗是MS的独立危险因素，PCOS单独并不增加MS的发生风险。

亚临床及肾上腺腺瘤型库欣综合征患者手术前后代谢综合征症状变化

目的评价肾上腺意外瘤中亚临床库欣综合征及肾上腺腺瘤型库欣综合征患者代谢综合征症状的发生情况及其手术后的变化。方法检测10例亚临床库欣综合征(组2)及20例典型的肾上腺腺瘤型库欣综合征(组3)患者的血压、血脂、血尿皮质醇、血ACTH等指标,并行口服糖耐量试验,结果与20例正常对照者(组1)比较。组2及组3所有患者均经手术治疗,术后测值再与术前比较。结果(1)代谢综合征的患病率组1为10%(2/20),组2为40%(4/10),组3为45%(9/20)。组2与组3腹型肥胖、高血压、糖代谢及脂代谢紊乱的患病率均高于组1,组2及组3糖负荷后2 h血糖、收缩压高于组1(均P＜0．05),组3甘油三酯高于组1(P＜0．05)。(2)术后组2及组3患者血、尿皮质醇较术前均下降(均P＜0．05),ACTH则升高(P＜0．05)。组2代谢综合征患者术后有75%(3/4)症状改善,不再符合代谢综合征的诊断标准,相应组3为44．4%(4/9)。两组术后腹型肥胖得以纠正者分别为25%及33．3%,血压恢复正常者分别为33．3%及27．8%,糖代谢改善者分别为50%及63．6%,血脂恢复正常者分别为33．3%及14．3%。结论亚临床库欣与腺瘤型库欣综合征患者皮质醇分泌升高,导致腹型肥胖、高血压、糖代谢及脂代谢紊乱等代谢综合征症状的患病率升高,手术去除病因后上述症状得以改善。

原发性醛固酮增多症患者代谢综合征的患病情况

目的评价原发性醛固酮增多症(原醛症)患者中代谢综合征的患病率。方法检测180例原醛症(PA)及29例原发性高血压患者(EH)的腰围、血压、血脂、空腹血糖、血、尿醛固酮、血、尿电解质、基础及激发血浆肾素活性,这些指标的结果与58例在我院进行健康体检的人群(对照组,C)的结果进行比较。结果(1)对所有研究对象进行代谢综合征相关指标的筛查,PA、EH及C 3组代谢综合征的患病率分别为40.6%(73/180)、13.8%(4/29)及13.8%(8/58)。(2)原醛症组代谢综合征的各项指标,如收缩压及舒张压高于原发性高血压及对照组,而高密度脂蛋白胆固醇低于其余两组,腰围、甘油三酯及空腹血糖高于对照组。(3)PA、EH及C 3组代谢综合征相关症状患病率比较以高血压最常见(分别为99.4%、100.0%、48.3%),高甘油三酯血症(分别为37.2%、24.1%、22.4%)及低高密度脂蛋白胆固醇血症(分别为37.8%、20.7%、22.4%)次之,腹型肥胖(分别为26.7%、17.2%、15.5%)及高血糖(分别为25.6%、10.3%、12.1%)最低。(4)伴或不伴代谢综合征的原醛症患者的血、尿醛固酮,PRA基础、激发值及血钾比较均无统计学差异。结论原发性醛固酮增多症患者代谢综合征的患病率升高。

肾上腺静脉采血在醛固酮瘤与肾上腺无功能瘤患者中的应用比较

目的探讨肾上腺静脉采血检查对醛固酮瘤的诊断价值,并与肾上腺无功能瘤进行比较。方法我院近5年来临床确诊的醛固酮瘤患者21例(APA组),均行肾上腺静脉插管检查,取双侧肾上腺静脉及肾静脉水平下的下腔静脉,测各点醛固酮和皮质醇水平,并将结果与同期收治的23例肾上腺无功能瘤患者(nFAA组)进行比较。结果①APA组体位激发后血醛固酮升高者占61.9%(13/21例),其中升幅≥30%者占23.8% (5/21例)。②APA组肾上腺B超与病理检查符合率为61.9%(13/21例),nFAA组为60.9%(14/23例);APA组肾上腺CT与病理检查符合率为85.7%(18/21例),nFAA组为100.0%(23/23例)。③nFAA组病变侧及对侧肾上腺静脉血醛固酮和皮质醇的测值均显著低于APA组(P值均<0.05),下腔静脉血醛固酮测值也显著低于APA组,APA组病变侧与病变对侧醛固酮之比均≥2.0,而nFAA组均<2.0,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论原发性醛固酮增多症的分型诊断单纯依赖影像学检查或体位激发试验并不可靠,肾上腺静脉采血检查对原发性醛固酮增多症的分型诊断具有重要价值,可作为影像学检查的补充,并可明确鉴别肾上腺占位性病变是否为醛固酮瘤。

Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变

目的研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查。结果发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X)。先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子。结论本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变。