染色质重塑在小儿神经发育障碍中的遗传学机制进展

神经系统发育受到外在环境和内在信号的调控,除转录因子外,表观遗传修饰也发挥着重要作用。该文主要围绕ATP依赖的染色质重塑在小儿神经发育障碍中的遗传学机制展开,详细论述4大染色质重塑复合物家族对神经发生、神经元及神经胶质细胞发育成熟的影响,介绍神经发育障碍的临床研究进展。

新型冠状病毒肺炎对儿童神经系统的影响

目前新型冠状病毒肺炎已经构成世界范围的大流行,可发生于儿童在内的任何年龄段。儿童新型冠状病毒肺炎可出现多个系统的临床症状,其中神经系统症状的报道不断增加,了解儿童新型冠状病毒肺炎相关的神经系统损伤显得尤为重要。该文对儿童新型冠状病毒肺炎神经系统损伤的机制及神经系统损伤的类型作一综述。

转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展

目前常用基因panel和全外显子组测序(whole exome sequencing)检测孟德尔遗传病,但DNA测序诊断率仅35%~50%。近年来,转录组测序(RNA sequencing)这一技术不断发展,不仅具有检测新致病变异、分析等位基因特异性表达等优势,有望促进了解疾病基因型与表型的关系,还可与基因组测序优势互补,拓展孟德尔遗传病传统的基因组的诊断手段,有望成为诊断孟德尔遗传病的常规工具。该文对转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展进行综述。