阿尔茨海默病影像基因组学研究进展

阿尔茨海默病(AD)是一种进行性神经系统变性疾病,其表型变化与遗传变异因素密切相关。影像基因组学通过将多模态影像表型与基因数据关联,以高通量和非侵入式等特点揭示AD的生理病理过程。本文从AD相关影像学表型、基因组学特征及影像-基因关联各方面对影像基因组学AD研究现状及进展进行综述。

不同单位^(18)F-FDG PET/CT影像预处理对鉴别肺腺癌EGFR突变状态的影响

目的:对来自两个不同中心的^(18)F-FDG正电子发射体层成像(positron emission tomography,PET)/计算机体层成像(computed tomography,CT)影像进行影像组学分析,以预测肺腺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变状态为任务,探究不同的多中心数据处理方式对特征稳定性和预测能力的影响,并寻找对多中心影像数据合适的处理方式。方法:对148例来自两个独立中心的非小细胞肺癌患者的PET/CT影像进行回顾性分析,这些影像采用不同的扫描设备,CT断层间隔分别为3和5 mm。在PET/CT影像上勾画感兴趣区(region of interest,ROI),对CT影像分别采用灰度范围归一化、降采样、插值升采样进行预处理后,提取、筛选影像组学特征,建立logistic回归(logistic regression,LR)模型。特征的稳定性通过统计学显著性检验的P值衡量。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价模型效能,用来评估特征对EGFR突变状态的预测能力。结果:采用的3种图像预处理方法都能提升影像组学特征的稳定性,使用灰度范围归一化和降采样组合的方法效果最好,相比于基线能够多保留30.8%的特征,其对应特征的预测能力也最佳,构建的LR分类器在训练和测试集上曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.862和0.716。结论:灰度范围归一化配合降采样是有效的多中心影像预处理手段,能够提高影像组学特征的稳定性和预测效能。

影像与基因特征分析方法在阿尔茨海默病中的研究进展

阿尔茨海默病(AD)是一种最常见的神经退行性疾病,且已有研究证实其表型易受遗传因素的影响。近年来,随着多模态脑成像和高通量基因组学在医学影像中广泛应用,通过数据挖掘、数学建模等方法,探索影像与基因的关联分析已成为新的热点。目前,用影像与基因特征联合分析来研究AD,并在AD的早期诊断、分类和预后分析等方面该技术的应用已经取得了重大的进展。首先对影像与基因特征分析技术进行概述,然后阐述了统计学及机器学习方法在影像与基因特征联合分析中的应用,最后对该技术的发展前景进行了展望。

不同BMI患者内脏脂肪差异性分析

目的探讨不同体质量指数(BMI)患者其内脏脂肪(VAT)含量的差异。方法应用计算机断层扫描(CT)测量符合纳排标准的1094例于2017年1月1日至12月31日在广州医科大学附属第一医院门诊或住院患者的VAT含量、皮下脂肪(SAT)含量和腰围(WC)。根据上述患者的BMI水平将所有患者分为四组:体重过低组(BMI<18.5 kg/m2,n=56),体重正常组(18.5 kg/m2≤BMI<24 kg/m2,n=444),超重组(24 kg/m2≤BMI<28 kg/m2,n=253)和肥胖组(BMI≥28.0 kg/m2,n=81)。采用秩和检验方法探讨四组患者VAT、SAT和WC的差异。采用Spearman相关分析方法了解BMI分别和VAT、SAT、WC等指标间的相关关系。结果1094例患者中数据齐全的共834例,其中患有心血管系统疾病有71例,呼吸系统疾病114例,消化系统疾病349例,泌尿系统疾病210例,生殖系统疾病19例,内分泌系统疾病29例。不同疾病种类患者在各BMI水平的VAT含量差异无统计学意义(P>0.05)。四组间的VAT、SAT和WC均存在显著的差异(P<0.01)。组间比较结果显示:SAT含量在肥胖组>超重组>体重正常组>体重过轻组(P<0.01)。VAT含量及WC两个指标的组间比较则显示,超重及肥胖组>体重正常组>体重过轻组(P<0.01),在肥胖与超重两个组别间的比较则未发现差异的显著性(P>0.05)。Spearman相关分析结果显示,在正常体重组和超重组,BMI与VAT呈正相关关系(r分别为0.402、0.195,P<0.05);在体重过轻组和肥胖组未发现两者的相关性(P>0.05)。BMI与SAT在正常体重组呈正相关关系(r=0.296,P<0.05),而在其余三组则未发现(P>0.05)。BMI与WC的正相关关系体现在正常体重组和超重组(r分别为0.199、0.144,P<0.05),而在体重过轻组和肥胖组未发现两者的相关关系(P>0.05)。结论BMI作为肥胖程度判断的临床常用指标,与影像学肥胖的判断指标存在有限的相关关系。一定范围内的BMI水平有助于推测内脏脂肪含量,当体重过轻或肥胖达到某种程度时,BMI水平可能难以用于推测内脏脂肪的严重程度及其分布特征。