二维斑点追踪超声心动图在评价老年心力衰竭患者心功能和二维整体应变中的作用

目的探讨二维斑点追踪超声心动图在评价老年心力衰竭患者心功能和二维整体应变中的作用。方法选择心力衰竭患者共58例,分为轻度心力衰竭组22例,中度心力衰竭组20例,重度心力衰竭组16例,另外选择健康对照组30例,比较各组左心房前后径(LA)、左心室舒张末径(LVEDD)、左心室收缩末容积(LVESV)与左室射血分数(LVEF)以及整体径向应变(GRS)、整体圆周应变(GCS)、整体纵向应变(GLS)。结果重度心力衰竭组患者LA、LVEDV、LVESV和LVEF与轻度心力衰竭组、中度心力衰竭组和对照组存在显著统计学差异(P<0.05)。GLS、GCS、GRS在三组间有统计学差异,其中重度心力衰竭组GLS显著低于轻度心力衰竭组和中度心力衰竭组以及对照组(P<0.05),但GCS在轻度心力衰竭组和中度心力衰竭组中无统计学差异(P>0.05)。三组心力衰竭的患者GRS均显著低于对照组(P<0.05),但三组之间的GRS比较无统计学差异(P>0.05)。结论二维整体应变指标GLS、GCS、GRS可反映不同程度老年心力衰竭患者心肌不同收缩功能的损伤,其中纵向应变在评价心肌收缩功能中有较高的临床应用价值。

骨纤维结构不良临床特征及基因突变检测

目的分析骨纤维结构不良(fibrous dysplasia of bone,FD)临床特征,鸟苷酸结合蛋白活性刺激肽(guanine nucleotide-binding proteinα-stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变检测结果。方法回顾性分析上海市第六人民医院骨质疏松和骨病科及骨科2008-2013年诊治的42例FD患者的临床资料,其中28例行GNAS基因检测。结果 42例患者中男22例,女20例;发病年龄1~75岁,平均发病年龄(26.6±17.4)岁。就诊时主诉病变局部骨痛16例,局部肿胀畸形10例,病理性骨折14例,伴皮肤牛奶咖啡斑9例;共累及全身骨骼119块,其中发生于长骨75块(63.0%),以股骨最常受累(25.2%)。34例患者行血常规、肝肾功能、血钙磷检查,其中18例(52.9%)血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平高于正常参考值,4例(11.8%)血磷降低;13例行甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)检测,3例(23.1%)高于正常值;1例患者伴有甲状旁腺功能亢进。X线及CT表现为病灶部位呈囊状膨胀性、磨玻璃样、增生硬化型、混合性改变;骨核素显像(ECT)显示特征性放射性浓集。28例行GNAS基因2个热点突变位点检测,均未发现突变。结论 FD好发于青少年,多伴有骨痛、骨折、畸形,股骨最常累及,部分患者并发内分泌功能紊乱以及皮肤牛奶咖啡斑。结合X线表现、血ALP等骨转换指标检查和病变组织病理检查有助于FD诊断。基因组DNA检测发现GNAS基因突变阳性可协助FD病因学诊断,但外周血检出基因组DNA突变阳性率低。