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一例新的Ax等位基因及其家系调查
1
作者
倪丽娜
李颖博
+2 位作者
雷航
陈宇
蔡晓红
《国际医药卫生导报》
2020年第2期253-255,共3页
目的遗传性ABO血清学定型正反不符,常常见于ABO亚型等位基因和O等位基因联合存在的情况。本文报道一个由于A等位基因错义突变导致的AX亚型中国家系。方法采取先证者及家系其他4名成员的血样进行ABO血型血清学试验及使用PCR扩增和直接测...
目的遗传性ABO血清学定型正反不符,常常见于ABO亚型等位基因和O等位基因联合存在的情况。本文报道一个由于A等位基因错义突变导致的AX亚型中国家系。方法采取先证者及家系其他4名成员的血样进行ABO血型血清学试验及使用PCR扩增和直接测序的方法进行ABO基因检测。结果血清学试验显示先证者及其父亲为AX表型,分子生物学检测发现他们的A等位基因发生错义突变c.595C>T,导致A糖基转移酶发生氨基酸置换p.R199C。结论该AX亚型是由于新的ABO*A等位基因突变c.595C>T导致的。
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关键词
ABO亚型
AX表型
错义突变
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题名
一例新的Ax等位基因及其家系调查
1
作者
倪丽娜
李颖博
雷航
陈宇
蔡晓红
机构
威
海市
中心医
院
输血
科
上海
交通大学医学
院
附属瑞金医
院
输血
科
上海市嘉定区妇幼保健院输血科
出处
《国际医药卫生导报》
2020年第2期253-255,共3页
文摘
目的遗传性ABO血清学定型正反不符,常常见于ABO亚型等位基因和O等位基因联合存在的情况。本文报道一个由于A等位基因错义突变导致的AX亚型中国家系。方法采取先证者及家系其他4名成员的血样进行ABO血型血清学试验及使用PCR扩增和直接测序的方法进行ABO基因检测。结果血清学试验显示先证者及其父亲为AX表型,分子生物学检测发现他们的A等位基因发生错义突变c.595C>T,导致A糖基转移酶发生氨基酸置换p.R199C。结论该AX亚型是由于新的ABO*A等位基因突变c.595C>T导致的。
关键词
ABO亚型
AX表型
错义突变
Keywords
ABO subgroup
AX phenotype
Missense mutation
分类号
R4 [医药卫生—临床医学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例新的Ax等位基因及其家系调查
倪丽娜
李颖博
雷航
陈宇
蔡晓红
《国际医药卫生导报》
2020
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