先天性心脏病相关GATA5基因突变研究

目的:识别先天性心脏病(CHD)相关GATA5基因新突变。方法:收集100例无血缘关系的CHD患者和200名无血缘关系且种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本。抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码外显子及其剪接位点,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。将所测的序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对以发现GATA5基因突变。应用多序列比对软件ClustalW评估突变氨基酸的保守性,应用致病性预测软件MutationTaster预测突变的致病性。结果:在2例CHD患者各发现1个新的GATA5基因杂合错义突变,突变率为2%。其中1个是GATA5基因编码核苷酸序列第395位的鸟嘌呤(guanine,G)变为胸腺嘧啶(thymine,T),即c.395G>T突变;另一个是GATA5基因编码核苷酸序列第991位的胞嘧啶(cytosine,C)变为腺嘌呤(adenine,A),即c.991C>A突变。多序列比对显示2种突变氨基酸在进化上均高度保守。致病性预测显示2种突变均有致病性。结论:本研究发现了CHD相关GATA5基因新突变,有助于揭示CHD新的分子机制。

家庭寄养与机构养育儿童智能水平比较

目的：通过家庭寄养和机构养育儿童智能水平比较，了解不同养育方式对儿童智能发展的影响。方法：用Gesell婴幼儿发育量表对家庭寄养及同时期福利院机构养育儿童（年龄为24—36个月）进行发育商（DQ）测试。结果：家庭寄养和机构养育两组儿童Gesell婴幼儿发育量表测试结果比较，前者的动作能、应物能、言语能、应人能均明显高于后者，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：家庭寄养儿童的智能水平明显高于机构养育儿童，故建议儿童福利机构应继续加强发展家庭寄养，以促进儿童的更好发展。

妇产科婴儿室山夫登堡沙门氏菌肠炎的流行

目前非伤寒沙门氏菌感染日见增多,且以鼠伤寒沙门氏菌感染多见。迄今为止,我们尚未见到山夫登堡沙门氏菌(以下简称山夫登堡菌)流行的病例报告。1989年7月7日～9月1日,我院妇产科婴儿室曾发生一次山夫登堡菌肠炎的流行。