先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习

目的通过一个家系分析,探讨先天性外胚层发育不全疾病的遗传方式。方法现场对一个无汗先天性外胚层发育不全家系四代27例家庭成员进行调查,并对1例患者进行医学分析。结果患者主要表现为头发稀疏,无牙,无体毛,无汗等症状。家系遗传分析表明该疾病属于X连锁隐性遗传疾病。结论本病发病机制与X染色体上的基因缺陷有关,如ED1、NEMO等,据此可开展进一步基因突变检测。

再见，牙齿

能够坦然面对失去，是成熟的重要标志之一。生活的本质就像本文作者写的那样——“失去亦是成长”。很多事，过去了只是过去了，一切无法避免。那些当时让人耿耿于怀的小事，最终大多变成了电影里用来增强真实性的生活毛边。