以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征报道

目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sjögren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献。方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果、唇腺活检结果、治疗效果等进行总结和分析。结果·病例1,女性,自50岁起出现进行性行走不稳伴下肢远端感觉障碍,表现为痉挛步态、感觉性共济失调、传导束性感觉障碍和二便障碍;58岁起无法独立行走。实验室检查提示抗核抗体阳性(1∶1000着丝点型),抗干燥综合征抗原A(SSA)/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体、抗着丝点抗体阳性;唇腺活检可见唾液腺组织、导管间及小叶内淋巴细胞浸润灶2个/4 mm^(2)(淋巴细胞>50个)。头颅磁共振成像可见“蛇眼征”;肌电图显示右侧腓神经运动纤维轴索损伤。在院期间予以大剂量糖皮质激素冲击、联合免疫抑制剂治疗后明显好转。3个月后可推助行器行走,日常生活基本自理。病例2,女性,自81岁起出现颈部不自主右斜,既往有轻度口干、眼干、伴膝关节疼痛1年。实验室检查提示抗SSA/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体阳性,血红蛋白86 g/L;唇腺活检可见小唾液腺组织部分腺泡萎缩,间质内见淋巴细胞、浆细胞浸润灶2个/4 mm^(2)(淋巴细胞>50个)。周围神经电生理检查结果提示右侧正中神经传导速度减慢。经免疫抑制剂、解痉、肌松药物治疗后症状较前好转。结论·以复杂型痉挛性截瘫样表现、颈部肌张力障碍为首发症状的病例拓展了pSS的临床表型谱;临床上应注意鉴别继发于pSS的神经系统损伤与其他原发神经系统疾病;对于具有无明显原因的神经系统损伤症状的患者,应当筛查相关自身免疫抗体。

CSF1R相关疾病认知特征及其影响因素研究

目的分析CSF1R相关疾病(CRD)患者认知障碍的特征及其可能的影响因素,为CRD的诊断、评估、治疗和预后提供依据。方法回顾性分析2018年4月1日至2024年5月1日在上海市第六人民医院确诊的CRD患者,收集性别、发病年龄、家族史、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分、简易精神状态检查量表(MMSE)评分、影像学特征、CSF1R基因突变等信息,分析不同认知水平CRD患者的表型特征,采用多元线性回归寻找与CRD认知功能障碍可能有关的因素。结果共收集40例患者,其中男22例,女18例,42.5%(17/40)的患者存在家族史,发病年龄为(39.6±7.9)岁,总体病程中位数为1.25(1.00,2.00)年,MMSE评分为(17.90±7.89)分,MoCA评分为(15.16±7.76)分,所有患者均存在额叶白质病变,所有患者均无小脑受累。患者的认知功能损害为多维度损害,主要以定向力障碍、结构障碍、注意力和计算力障碍、视空间与执行功能障碍、延迟回忆障碍及语言功能障碍最为突出。发病年龄≥40岁的患者抽象能力和结构能力更差(P=0.012,0.038)。此外,存在阳性家族史的患者即时记忆力及命名能力更差,出现脑室扩大的患者在MMSE总分、MoCA总分、定向力、延迟回忆能力及命名能力得分均更差。结论CRD患者普遍存在显著的多认知领域损害,主要以定向力障碍、结构障碍、注意力和计算力障碍等为主。发病年龄早、病程长、伴阳性家族史和脑室扩大的患者更易出现部分认知域功能的下降。