CSF1R相关疾病认知特征及其影响因素研究

目的分析CSF1R相关疾病(CRD)患者认知障碍的特征及其可能的影响因素,为CRD的诊断、评估、治疗和预后提供依据。方法回顾性分析2018年4月1日至2024年5月1日在上海市第六人民医院确诊的CRD患者,收集性别、发病年龄、家族史、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分、简易精神状态检查量表(MMSE)评分、影像学特征、CSF1R基因突变等信息,分析不同认知水平CRD患者的表型特征,采用多元线性回归寻找与CRD认知功能障碍可能有关的因素。结果共收集40例患者,其中男22例,女18例,42.5%(17/40)的患者存在家族史,发病年龄为(39.6±7.9)岁,总体病程中位数为1.25(1.00,2.00)年,MMSE评分为(17.90±7.89)分,MoCA评分为(15.16±7.76)分,所有患者均存在额叶白质病变,所有患者均无小脑受累。患者的认知功能损害为多维度损害,主要以定向力障碍、结构障碍、注意力和计算力障碍、视空间与执行功能障碍、延迟回忆障碍及语言功能障碍最为突出。发病年龄≥40岁的患者抽象能力和结构能力更差(P=0.012,0.038)。此外,存在阳性家族史的患者即时记忆力及命名能力更差,出现脑室扩大的患者在MMSE总分、MoCA总分、定向力、延迟回忆能力及命名能力得分均更差。结论CRD患者普遍存在显著的多认知领域损害,主要以定向力障碍、结构障碍、注意力和计算力障碍等为主。发病年龄早、病程长、伴阳性家族史和脑室扩大的患者更易出现部分认知域功能的下降。