AQP5的结构功能及其调节

水通道是一组参与水分转运的跨膜蛋白 ,其中AQP5位于多种器官细胞膜表面 ,其主要功能是参与水转运 ,参与腺体分泌 ,与气道高反应性有关 ,是肺泡上皮细胞分化的标志之一。AQP5的调节分为长时调节和短时调节 ,其中短时调节又有磷酸化机制和穿梭机制。

深静脉血栓形成及肺栓塞的分子遗传学研究进展

目前普遍认为深静脉血栓形成 (deepvenousthrombosis,DVT)和肺栓塞 (pulmonaryembolism ,PE)是同一疾病 ,即静脉血栓栓塞症 (venousthromboembolism ,VTE)。研究发现 ,多种遗传缺陷可增加血栓形成的危险度 ,这些遗传缺陷包括凝血因子V (factorV ,FV )基因Leiden突变、凝血酶原基因G2 0 2 10A突变、抗凝血酶III(antithrombinIII ,ATIII)基因突变、蛋白C(proteinC ,PC)和蛋白S(proteinS ,PS)基因突变 ,以及高同型半胱氨酸血症和纤溶系统遗传缺陷等。因此PE和DVT属多基因遗传性疾病。本文主要就引起VTE的遗传性因素综述如下。