注意缺损多动障碍中五羟色胺6受体基因与多巴胺转运体基因之间的相互影响

目的 :探讨注意缺损多动障碍 (ADHD)患者中五羟色胺 6受体 (5 HTR6 )基因与多巴胺转运体 (DAT1)基因之间的相互影响。方法 :采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态 (PCR RFLP)和扩增片段长度多态 (Amp FLP)的分子遗传学技术方法 ,对 74个ADHD核心家系进行单体型关联分析。 结果 :①核心家系组成的患儿组和对照组在 5 HTR6基因等位基因、基因型的分布上差异无显著性。经基于单体型和基于基因型的单体型相对风险分析 ,5 HTR6基因与ADHD均无关联。②上海地区汉族人中 ,DAT1基因多态以等位基因 4 80bp片段 (核心序列为 4 0bp的可变数目串联重复序列的 10次重复 )为主 ,其基因频率为 (92 % )。③有关 5 HTR6基因的 2 6 7C/T变异和DAT1重复序列多态性在患儿组和对照组中的分布 ,经 χ2 检验表明各组之间差异均无显著性。结论 :上海地区汉族人群中 5 HTR6基因多态性与注意缺损多动障碍无遗传关联。也未能发现注意缺损多动障碍中 5

神经营养素-3基因甘氨酸/谷氨酸多态性与精神分裂症的相互关系

目的 探讨上海地区汉族人群中神经营养素 3(NT 3)基因编码区第 6 3位甘氨酸 (Gly) /谷氨酸 (Glu)多态性与精神分裂症的相互关系。方法 采用病例对照研究 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法 ,分析上海地区 80例汉族精神分裂症患者中NT 3基因多态性的分布 ,并以 81名正常人作对照。结果 精神分裂症患者的NT 3Glu/Glu基因型频率 (10 0 0 % )高于正常对照组(1 2 3% ;P <0 0 5 ) ;且NT 3Glu/Glu基因型与精神分裂症呈显著性正相关 (OR =8 8889,P <0 0 5 )。结论 在本研究中NT 3基因多态性与精神分裂症相关联 ,表现为上海地区精神分裂症患者Glu/Glu基因型频率的升高。