青少年的成人起病型糖尿病基因大片段缺失、重复研究进展

青少年的成人起病型糖尿病（Maturity onset diabetes of the young，MODY）是一种以常染色体显性遗传方式在家系内遗传的早发型糖尿病。MODY患者通常在10-45岁左右诊断为糖尿病，无肥胖、胰岛素抵抗的现象，常伴有轻度的高血糖，糖尿病确诊后至少2年内不需使用胰岛素以控制血糖，且谷氨酸脱羧酶抗体、酪氨酸磷酸酶抗体均为阴性。

中国成年特殊类型糖尿病人群中肝细胞核因子1β基因大片段缺失、重复筛查

目的 了解上海及其周边地区汉族特殊类型糖尿病人群中肝细胞核因子1β（HNF-1β）基因大片段缺失、重复的发生情况.方法 选取2003年1月至2006年12月在上海市糖尿病研究所住院治疗的糖尿病患者104例,其中男74例,女30例,平均年龄（65±14）岁.患者酪氨酸磷酸酶样蛋白抗体和谷氨酸脱羧酶65抗体检测阴性,并且存在肾脏结构异常或肾功能受损.剔除其中3例存在HNF-1β基因点突变患者.其余101例患者应用多重链接探针扩增技术进行HNF-1β基因大片段缺失、重复筛查.结果 在1例多发肾囊肿伴右肾发育不全、双子宫、胰腺体尾部萎缩的患者中见到HNF-1β整个基因杂合性缺失.结论 HNF-1β基因大片段缺失在中国上海及其周边地区汉族特殊类型糖尿病人群中发生率较低,约占临床疑似HNF-1β基因突变糖尿病表现人群的1％,且大片段杂合性缺失患者的临床表现与点突变携带者相似.

影响尿液储存稳定性的常见因素

尿液获取简便,能被无创性收集并能提供大量生理上变化发展进程的信息。尿液中存在许多潜在生物标记物,包括代谢物质、细胞、蛋白、核酸等。许多因素对尿液中的生物标记物产生一定的影响,诸如存储温度、存储时间、酸碱度、反复冻融等。而外在因素对尿液储存稳定性的影响仍存在争议。随着组学技术的发展,利用尿液开展代谢组和蛋白质组学分析也日益增多,进一步拓宽了外在因素影响尿液存储稳定性的研究。现就外界因素对尿液检测指标的影响情况及环境因素对尿液代谢组和蛋白质组学分析的影响情况做了综述。