引物结合区点突变致D18S51等位基因丢失

目的确定D18S51基因座是否存在等位基因缺失及其原因。方法应用多个STR试剂盒检测检材以确定D18S51基因座的等位基因缺失情况;重新设计引物对所测D18S51基因座进行单独扩增,并对缺失的等位基因进行测序。结果该案例被检个体的D18S51侧翼序列引物结合区发生突变,致等位基因丢失。结论亲权鉴定时出现不符合孟德尔遗传规律现象,应使用多个试剂盒检测验证以避免父权误判。