多囊卵巢综合征的遗传研究进展

多囊卵巢综合征 (PCOS)的家族聚集现象提示遗传因素的重要作用 ,遗传方式尚不肯定 ,可能为常染色体显性遗传。目前认为 ,PCOS复杂的临床表现和生化特征是多个基因和环境因素共同作用的结果 ,其中CYP11α和雄激素受体 (AR)基因的变异与PCOS的高雄激素血症相关 ,胰岛素基因 5′端可变数串连重复序列 (VNTR)则是PCOS的易感位点 ,但这些都有争议和分歧 。