120例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床关系分析

目的 为了分析外周血染色体异常核型与妇产科常见疾病的关系 ,探讨流产 ,死胎 ,畸胎 ,不孕不育 ,月经不调及青春期发育异常的遗传病因。方法 对 733个病例做外周血染色体培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 在 733个病例中 ,检出异常核型 12 0例 ,检出率 16 .8%。其中异常孕产史和不孕不育症 5 0例 ,占总数的 4 1.7%。原发闭经 ,无精子症 39例 ,占总数的 32 .5 %。智力低下 13例 ,占总数的 10 .8%。其它 18例 ,占总数的 15 .8%。结论 染色体异常核型是导致流产 ,死胎 ,畸胎 ,不孕不育的重要原因之一。染色体异常核型与原发闭经 ,无精子症 ,青春期发育异常有密切的关系。

孕中期母血三联生化指标对胎儿神经管缺陷和染色体异常的临床应用

目的 探讨采用甲胎蛋白 (αFP) ,绒毛膜促性腺激素 β亚单位 (Freeβ -hCG) ,游离雌三醇 (μE3)血清三联法在孕中期胎儿神经管缺陷 ,染色体异常为主的先天性缺陷的产前筛查作用。另外 ,上述 3项指标的异常与高危孕妇的关系。方法 对 2 0 0 0年 8月至 2 0 0 3年 8月来我院进行产前检查的孕妇 ,在知情情况下 ,自愿选择唐氏血清标记筛查。总计 75 6例 ,采用酶联免疫法测定上述 3项指标 ,并结合孕妇临床资料 ,用唐氏筛查风险软件进行分析。测定结果为高风险孕妇者经遗传咨询 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。最后随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生。结果 75 6例孕妇中 ,高危人群10 9例。异常胎儿 5例 ,异常胎儿在人群中的检出率为 0 .7% ,其中性染色体异常 1例 ,死胎 3例 ,畸胎 1例。并发现唐氏征高风险的孕妇伴有妊娠并发症 14例。结论 对胎儿先天性缺陷 ,特别是开放性神经管缺陷 ,染色体异常的胎儿产前筛查是重要的手段之一。产前筛查可降低围产儿死亡率 ,降低出生缺陷率。它具有重要的社会效应和实用性 ,可普遍推广使用。

羊水绒毛染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用

目的 探讨先兆流产,自然流产与染色体异常发生率之间的关系,并且通过孕中期羊水细胞染色体核型分析,了解异常染色体核型出现的频率,类型以及与产前诊断指征的关系。方法 对4 1例孕妇早期流产的绒毛组织进行染色体分析,并对流产儿染色体结构异常与双亲相关性等问题进行了讨论。另外,对4 8例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～2 2w行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。对异常核型者经济带血染色体核型分析证实。结果 有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为36 .6 %。常见异常核型为染色体数目异常11例,占异常核型的73.7% ,其中常染色体数目异常6例,占异常核型的4 0 .0 %。性染色体数目异常5例,占异常核型的33.3%。羊水细胞染色体异常的发生率6 .3%常见核型为性染色体数目异常,占异常核型的6 6 .7%。结论 研究证明先兆流产,自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对找出自然流产的原因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义。对在妊娠中期有高危风险的孕妇,进行羊水细胞染色体检查具有安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断必不可少的方法之一。