产前发现德朗热综合征1例

德朗热综合征是一种多器官受累的先天发育异常疾病[1],为常染色体显性遗传病。主要特征有面部异常、生长发育迟缓、智力及行为异常、肢体畸形及其他内脏器官受累[2]。德朗热综合征的发病机制尚不明确,目前认为其与影响染色体调控基因的分子异常有关,主要与编码内聚蛋白复合体机构和调节因子的基因致病性变异有关[3]。其遗传模式为常染色体显性遗传,杂合致病变异可导致疾病的发生。

卵巢肿瘤超声评价方法的进展和临床应用

超声检查是卵巢肿瘤的首选影像学检查方法,在卵巢肿瘤的诊断中起着不可替代的作用。随着超声检查规范化、同质化的要求越来越高,对卵巢肿瘤超声检查、超声报告书写及存图等进行规范化管理在临床工作中具有重要意义。国际卵巢肿瘤分析的用词、原则及预测模型,美国放射学会卵巢-附件报告和数据系统的超声共识指南,以及国家超声医学质量控制中心的卵巢与附件超声检查规范及质量控制方案,对卵巢肿瘤超声检查提出了规范术语、建立诊断预测模型或恶性风险分类及临床分层管理的意见与建议。本文结合国际国内基于卵巢肿瘤超声声像图特征的主要研究、共识、指南或规范,介绍卵巢肿瘤规范化超声用词以及有关的判断原则与预测模型。

不同年资超声科医师应用S-Detect技术诊断乳腺结节的价值研究

目的:对比分析不同年资超声科医师应用人工智能(artificial intelligence,AI)S-Detect技术诊断乳腺结节的诊断效能,探讨S-Detect技术的临床应用价值。方法:对2020年7—10月在上海市长宁区妇幼保健院行乳腺结节手术的100例患者(144例结节),分别由1名高年资副主任医师和1名低年资主治医师行常规临床超声诊断,按照乳腺影像报告和数据系统(Breast Imaging Reporting and Data System,BI-RADS)分类标准,以分类结果≤4A诊断为良性结节,>4A诊断为恶性结节;并分别应用S-Detect技术评价结节,以纵切及横切两次结果均为“可能良性”诊断为良性结节,否则诊断为恶性结节。以病理学检查结果为金标准,对比分析常规超声检查及S-Detect技术2名医师的诊断效能及一致性。结果:144个乳腺结节中,良性结节124个,恶性结节20个。使用常规超声检查高年资医师及低年资医师的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.868和0.690;S-Detect技术高年资医师及低年资医师的AUC分别为0.877和0.893;常规超声检查低年资医师的AUC与其他三者差异有统计学意义(P<0.01)。常规超声检查高年资医师及低年资医师组内相关系数(intraclass correlation coefficient,ICC)为0.736,具有中度一致性;S-Detect技术高年资医师及低年资医师ICC为0.928,具有高度一致性。结论:临床不同年限超声科医师工作经验对于乳腺结节的鉴别诊断有影响,但是AI技术可以降低经验对诊断结果的影响。S-Detect技术值得临床推广。

162例染色体异常胎儿的产前超声表现分析

目的分析胎儿异常超声征象与染色体异常的关系,探讨产前超声在产前诊断中的价值。方法收集该院2013年9月至2019年8月期间经产前诊断确诊为染色体异常的胎儿162例,回顾性分析其产前超声声像图特征,将其分为超声表现阴性、单纯超声软指标异常、单纯结构畸形、超声软指标异常合并结构畸形四组,并进行染色体异常与超声表现对照分析。结果(1)162例染色体异常胎儿中,21-三体综合征80例(49.38%),18-三体综合征23例(14.20%),13-三体综合征3例(1.85%),性染色体异常28例(17.28%),其他染色体异常(包括嵌合体、基因片段缺失、基因片段重复等)28例(17.28%)。(2)21-三体综合征的80例胎儿中超声表现阴性的30例,单纯软指标异常的42例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的4例;18-三体综合征的23例胎儿中超声表现阴性的5例,单纯软指标异常的3例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的11例;13-三体综合征的3例胎儿中超声表现阴性的1例,单纯软指标异常的2例;性染色体异常的28例胎儿中超声表现阴性的18例,单纯软指标异常的8例,单纯结构畸形的1例,结构畸形合并软指标异常的1例;其他染色体异常的28例胎儿中超声表现阴性的9例,单纯软指标异常的14例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的1例。结论产前超声检查可以发现与染色体疾病相关的结构畸形和软指标,其中软指标的检出在预测21-三体综合征风险中意义更大;18-三体综合征通常超声可以发现明显结构畸形;而性染色体异常和其他染色体异常,胎儿超声通常无特殊异常。

育龄女性甲状腺癌患者甲状腺激素与血脂水平的相关性研究

目的探讨育龄女性甲状腺癌患者甲状腺激素与血脂水平的相关性。方法选取128例育龄女性甲状腺癌患者和128例健康育龄女性,分别作为研究组和对照组。比较两组受试者的临床特征,采用Pearson相关分析法分析育龄女性甲状腺癌患者甲状腺激素与血脂水平的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),分析甲状腺激素水平对育龄女性甲状腺癌患者高脂血症的预测价值。结果研究组患者促甲状腺素(TSH)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均明显高于对照组,游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))、游离甲状腺素(FT_(4))、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。Pearson相关分析结果显示,育龄女性甲状腺癌患者TSH水平与TC、TG、LDL-C水平均呈正相关(P﹤0.01),与HDL-C水平呈负相关(P﹤0.01);FT_(3)、FT_(4)水平与TC、TG、LDL-C水平均呈负相关(P﹤0.01),与HDL-C水平均呈正相关(P﹤0.01)。128例育龄女性甲状腺癌患者中,74例发生高脂血症,发生率为57.81%。ROC曲线显示,TSH、FT_(3)、FT_(4)联合检测预测育龄女性甲状腺癌患者高脂血症的AUC为0.933,灵敏度、特异度、约登指数分别为0.969、0.867、0.836,均高于各指标单独检测。结论育龄女性甲状腺癌患者甲状腺激素与血脂水平有关,TSH水平升高及FT_(3)、FT_(4)水平降低会增加高脂血症的发生风险,临床应积极对症干预,以纠正血脂异常,预防高脂血症发生。