Ⅰ型Von Hipple-Lindau综合征一例报告并文献总结

目的探讨及总结表现为胰腺多发囊肿的Ⅰ型Von Hipple-Lindau综合征(VHL综合征)的临床特点及诊疗策略。方法分析上海交通大学医学院附属瑞金医院1例因胰腺多发囊肿就诊的Ⅰ型VHL综合征患者特征并复习近10年国内外相关文献报道的病例资料。结果文献资料14例及因胰腺多发囊肿就诊本院的Ⅰ型VHL综合征患者中,女性占80%,平均诊断年龄44.9岁,临床表现以消化道症状为主。仅有5例患者进行VHL基因突变检测,3例证实存在VHL基因突变。治疗的策略包括:观察随访4例,全胰腺切除2例,胰腺部分切除6例,肿瘤剜除1例,改流手术及支架置入2例。结论目前临床上对VHL综合征缺乏足够认识,且无根治手段,加强临床医师对这一复杂遗传疾病的认识,提高VHL综合征的诊断率,有助于延长患者生存期,改善生活质量。

不同指南的手术指征预测恶性黏液性胰腺囊性肿瘤的性能评估

目的评价Sendai指南.Fukuoka指南和胰腺囊性疾病诊治指南(中国指南)的手术指征预测恶性黏液性胰腺囊性肿瘤(PCN)的性能。方法回顾性分析2003年1月至2017年4月间上海交通大学医学院附属瑞金医院行手术治疗且病理确诊的196例黏液性PCN患者,比较恶性与良性黏液性PCN患者间临床病理参数的差异,计算Sendai指南.Fukuoka指南和中国指南的手术指征预测恶性黏液性PCN的准确度、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,结果196例PCN中39例(19.9%)为恶性,157例(80.1%)为良性。两组患者间的年龄、腹痛、黄疸、胰腺炎症状、肿瘤实性成分、胰管直径、肿瘤部位、肿瘤直径>3 cm、血清CA19-9水平的差异均有统计学意义(P值均<0.05),而性别分布、肿瘤直径、壁结节、黏液性囊腺瘤(MCN)与导管内乳头状黏液瘤(IPMN)比例的差异均无统计学意义。165例(84.2%)满足Sendai指南的手术指征,153例(78.1%)满足中国指南的手术指征,仅61例(31.1%)满足Fukuoka指南的手术指征。39例恶性黏液性PCN的患者均满足Sendai指南和中国指南的手术指征,35例满足Fukuoka指南的手术指征。Fukuoka指南的手术指征预测恶性黏液性PCN的准确度、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为84.7%、89.7%、83.4%,57.4%和97%,Sendai指南分别为35.7%、100%、19.8%,23.6%和100%,中国指南分别为41.8%,100%,27.4%,25.5%和100%o结论中国指南的手术指征预测恶性黏液性PCN的性能稍优于Sendai指南,但均会导致多数患者行不必要的手术切除。Fukuoka指南的准确度最高,但漏诊率达10.3%。