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题名亨廷顿舞蹈病的临床特征及基因分析
被引量:1
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作者
张超
田沃土
詹飞霞
朱泽宇
曹茜
曹立
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机构
安徽理工大学医学院
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科
上海浦东风信子亨廷顿舞蹈病关爱中心
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出处
《国际神经病学神经外科学杂志》
2018年第5期461-465,共5页
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基金
国家自然科学基金(81571086)
上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401)
上海交通大学多学科交叉项目培育(医工)(YG2016MS64)
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文摘
目的研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性。方法收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分。使用聚合酶链式反应(PCR)扩增HTT基因1号外显子,再进行毛细管电泳片段分析。对取得的数据进行处理和分析。结果 HTT基因检测阳性[(CAG) n拷贝数大于39次]共56人,其中35人已发病,21人为症状前患者。患者平均发病年龄(39. 34±10. 93)岁。首发症状均为舞蹈样动作,部分患者伴有精神行为异常、认知功能障碍的组合形式同时出现。认知功能评估在不同病程组比较差异有统计学意义(P <0. 05)。发病年龄和HTT基因CAG病理拷贝数呈负相关(r=-0. 769,P=0. 000)。结论 HD是一种具有高度临床异质性和遗传异质性的神经变性疾病。发病年龄越早HTT基因CAG病理拷贝数越高,反之越低。患者认知功能与病程密切相关,病程越长,认知功能障碍越易产生。精神行为异常最常见的表现为易激惹。
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关键词
亨廷顿舞蹈病
HTT基因
CAG重复拷贝数
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Keywords
Huntington' s disease
HTF gene
number of CAG repeats
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分类号
R742.2
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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