KCNQ4基因的多态性与高频听力下降的研究

目的对中国散发高频听力下降患者中KCNQ4基因突变情况进行筛查,研究该基因第二内含子多态性与高频感音神经性聋的关系。方法在聋病门诊收集散发高频感音神经性聋患者71例,另外选取健听对照40例。采取PCR扩增、直接测序的方法检测KCNQ4基因第二内含子多态性。结果实验组的71名患者中,有16名患者出现47bp的插入或缺失,其中有5名患者出现第二内含子47bp的缺失;11名患者出现第二内含子47bp的插入。对照组的40名成员中,有2名成员出现47bp的插入。这2名成员均为男性,听力为正常,且没有耳聋的家族史。听力正常的成员中没有发现47bp的缺失。结论这个改变对听力的影响可能是通过外显子2与3的剪切拼接形式的变异而影响钾通道蛋白质的功能的。这仍需要进一步研究。

鱼舱内急性硫化氢中毒眼部损害临床分析

近几年来,沿海地区渔民在鱼舱内作业因鱼类腐败产生硫化氢气体而致急性中毒时有发生,但眼部损害报道较少,现将我院接诊的96例鱼舱内急性硫化氢中毒眼部损害分析如下.

Terson综合征的玻璃体手术治疗

Ｔｅｒｓｏｎ综合征是各种病因引起的颅内出血导致急性颅内压增高继发玻璃体出血的疾患〔１〕，临床上较罕见，我们遇到６例（１０只眼）均行玻璃体手术治疗，现报告如下。１９９３年５月～１９９６年８月我们共为６例Ｔｅｒｓｏｎ综合征患者进行了玻璃体手术治疗，其中男...