PTEN基因突变与常染色体显性遗传性错构瘤综合征

本文概括介绍了PTEN基因种系突变与人类常染色体显性遗传性错构瘤综合征及相关疾 病的关系,重点介绍了CS、BRRS、PS及PS-like,并对PTEN基因分子诊断的未来进行了展望。

产后出血量的正确测量

产后出血时常用的出血量测量方法包括称重法、容积法、面积法等。测量过程中对于产后2h内的产妇以及高危产妇要重点监测,对于少量持续的出血和腹部切口的渗血亦要提高警惕,以便及时有效的制订抢救措施。

雌激素对女性心血管系统保护作用的研究

雌激素是一种类固醇激素,可作用于心血管系统、生殖系统等众多靶器官。研究表明,雌激素除了调控生殖系统以外,在预防心血管疾病等方面有十分重要的临床价值。心血管系统疾病是女性死亡的主要原因,绝经后妇女冠心病的发病率增加与绝经后体内雌激素水平的大幅度减少密切相关。几十年来,激素替代疗法尤其是雌激素替代疗法一直作为绝经后妇女疾病预防的主流疗法,但其是否具有心脏保护效应一直存在争议。本文就近年来雌激素对心血管活动影响机制的研究结果以及激素替代疗法对心血管系统疾患的疗效分析进行总结。

45，X／46，XXp-嵌合型Turner综合征一例

患者 女，10岁，因“发现身材矮小”就诊。患者孕39周出生，出生体重2500g，身长47cm，母乳喂养，添加辅食及时，平素食欲尚可。智力正常，无外伤及手术史。否认毒物、药物、放射线接触史，父母非近亲结婚，均体健。查体：体重27．5kg，身高123cm．身材匀称。头颅无畸形，耳位低。咽部稍红，咽喉壁可见散在淋巴结滤泡．颈短，甲状腺无肿大。