多发性内分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突变研究

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中1例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变;另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者,其中1例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高。结论 MEN 2A的诊断达到了基因水平,对家系基因筛查可以早期诊断该疾病。

一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病 (MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA ,对RET原癌基因第 16外显子进行聚合酶链反应 (PCR) ,将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第 16外显子 918密码子存在ATG(Met) /ACG(Thr)点突变 ,而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现 ,该患者点突变是杂合子错义突变。

多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告

目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变。 结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义。

甲状旁腺机能减退症──内分泌系统与代谢疾病（6）

甲状旁腺机能减退症──内分泌系统与代谢疾病（６）上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科罗邦尧，高冠起甲状旁腺机能减退症（甲旁减）是甲状旁腺激素（ＰＴＨ）分泌不足或者ＰＴＨ外周作用缺陷所致的一种疾病，可能是出于ＰＴＨ量的分泌不足、分泌无生物学活性的ＰＴＨ...

甲状旁腺机能亢进症─—内分泌系统与代谢疾病（9）

甲状旁腺机能亢进症─—内分泌系统与代谢疾病（９）上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科崔贤德甲状旁腺机能亢进症（甲旁亢）是由于一个或一个以上甲状旁腺过度分泌甲状旁腺激素（ＰＴＨ），高血钙不能抑制其分泌，致使血ＰＴＨ增高。疾病的早期往往无明显临床症状成有...

降钙素受体基因多态性与上海地区妇女骨密度的关系

目的探讨降钙素受体(calcitoninreceptor,CTR)基因多态性与绝经前和绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,对上海地区184名绝经前和199名绝经后妇女进行CTR基因型的检测。应用双能X线骨密度仪(dual-energyX-rayabsorptiometry,DEXA)测定腰椎和股骨颈BMD。结果383名上海地区妇女CTR基因型频率分布依次为CC型占83.8%,TC型14.6%,TT型1.6%。在绝经后妇女组,CC型的股骨颈BMD明显高于TC和TT型(P<0.01),而在绝经前组不同基因型的各部位BMD无差别。多元逐步回归分析提示,CTR基因型与绝经后妇女股骨颈BMD相关(P<0.05)。结论CTR基因多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联。

血清胰岛素原在静脉葡萄糖耐量试验中的分泌和释放

目的 研究不同水平的胰岛素抵抗和 β细胞功能状态下的血清胰岛素原水平以及静脉葡萄糖负荷后的胰岛素原分泌情况。 方法 2 5例单纯性肥胖、2 1例糖耐量受损 (IGT)、19例 2型糖尿病 (T2DM )患者和 11名正常对照者在完成静脉葡萄糖耐量试验 (IVGTT)后 ,采用放射免疫测定法 (RIA)测定其血清空腹胰岛素原水平 ,并进行相关性分析。 结果 单纯性肥胖组、IGT组和T2DM组患者的空腹胰岛素原水平明显高于正常对照组 (对照组 ) ,3组间差异无显著意义。葡萄糖负荷后的胰岛素原分泌曲线在 4组中均呈单峰式 ,但高峰在单纯肥胖、IGT组和T2DM组中后移。总的胰岛素原分泌曲线下面积在 3组间差异无显著意义 ,均显著高于对照组。 结论 空腹胰岛素原水平很大程度上取决于机体的胰岛素抵抗和血糖 (空腹或餐后 )的水平。葡萄糖负荷后的胰岛素原释放在胰岛素抵抗人群中显著增加 ,释放高峰后移。单纯肥胖阶段的高胰岛素血症被高胰岛素原血症所修饰 ,预示在该阶段可能已出现

上海地区妇女腰椎骨密度QCT测定

上海地区妇女腰椎骨密度ＱＣＴ测定上海第二医科大学瑞金医院放射科凌华威，唐敖荣，陈贤民，鞠兰芳上海第二医科大学瑞金医院内分泌科王曙，罗邦尧本文的目标在于用ＱＣＴ方法测定不同年龄层次的上海地区妇女的腰椎骨密度（ＢＭＤ），以求得上海妇女在不同年龄层次上的骨...

RET原癌基因点突变所致多发性内分泌腺瘤病2B型一例家系研究

目的 研究 1例中国家系中RET原癌基因点突变与多发性内分泌腺瘤病 2B型 (MEN 2B)发病的相互关系及其遗传特征。方法 收集 1例MEN 2B患者术后甲状腺髓样癌肿瘤组织和外周血DNA标本及其父母外周血DNA标本运用PCR和逆转录PCR技术以及直接基因测序技术对上述标本中RET原癌基因 16号外显子区域进行分子检测。结果 在患者肿瘤组织 (c)DNA及其外周血DNA中均检测到RET原癌基因 16号外显子 918密码子处基因点突变 ,即 :918Met(ATG)→Thr(ACG)。且由基因测序图示 ,该突变为杂合子错义突变。而患者父母外周血DNA样本中均未发现上述RET原癌基因点突变。结论 与国外报道相似 ,在中国MEN 2B患者中 ,也找到了RET原癌基因 16号外显子基因点突变 918Met(ATG)→Thr(ACG)。虽然其发病具有遗传倾向 ,但同样存在散发病例。MEN

内镜超声在胰腺内分泌肿瘤——胰岛素瘤诊断中的价值

目的 与传统影像学检查方法比较 ,评价内镜超声 (EUS)在胰腺内分泌肿瘤———胰岛素瘤术前定位诊断中的临床价值。方法 6例临床疑为胰岛素瘤的患者术前行内镜超声、腹部超声(US)以及计算机断层扫描 (CT)检查 ,同时与手术中的发现及手术后的病理结果相对比。结果 手术共发现胰腺占位病灶 7个 ,术前EUS、CT、US对 6例患者胰腺占位病灶的检出率分别为 85 .7% (6 /7)、5 7.1% (4/ 7)和 14.3% (1/ 7) ;而与手术后病理结果比较 ,EUS对胰岛素瘤的诊断符合率为 83.3%(5 / 6 ) ;但对胰腺病灶的部位以及大小的诊断均基本与手术发现相符。结论 EUS对胰腺占位病灶的术前定位诊断优于传统的影像学检查 ,是一种临床可行且较有价值的检查方法。

内分泌性眼病的体液自身免疫

运用Ｗｅｓｔｅｒｎ印迹方法，将甲状腺、眼外肌、眼球周围结缔组织的细胞浆与细胞膜粗提抗原以及骨骼肌、肝脏细胞膜粗提抗原进行ＳＤＳ－ＰＡＧＥ，以检测内分泌性眼病（ＥＯ）患者血清内的自身抗体。结果表明患者体内有一种针对甲状腺和眼球周围组织内分子量为６４０００抗原的交叉反应性抗体，其出现率较Ｇｒａｖｅｓ病患者和正常对照为高（Ｐ＜０．０５）。这种抗体不仅与甲状腺和眼球周围组织细胞膜上的６４０００抗原、也与甲状腺细胞浆内６４０００抗原发生反应。

多发性内分泌腺瘤病五例临床分析

多发性内分泌腺瘤病(MEA)系常染色体显性遗传的家族性疾病,其特征为两个或两个以上内分泌腺体发生病变(肿瘤或增生),近来随着认识水平和诊断技术改善,使得该病的发现渐趋增多,本文报告五例如下。 例1:女,39岁,住院号200439。患者1974年6月在当地医院行“左甲状腺癌切除术”,同年9月复发,第二次行“右甲状腺癌手术”,经我院病理科证实为甲状腺髓样癌。术中见血压升至160/110mmHg,术后服用降压药疗效欠佳。1975年1月出现阵发性高血压伴头痛、心悸、出汗、面色苍白,

内皮素和心钠素调节下丘脑细胞G_1期至S期

目的观察内皮素 (ET)和心钠素 (ANP)对下丘脑胶质细胞周期素依赖蛋白激酶 (CDK)和周期素依赖蛋白激酶抑制性蛋白 (CKI)的影响。 方法采用细胞内蛋白质合成试验 (周期素D1、D3和P2 7、P57)、Northern印迹及3 H -TdR掺入试验 ,以GST -PRb和组蛋白为底物测定CDK的活性。 结果ET可增加周期素D1、D3、DNA的合成和CDK的活性 ;ANP则可逆转ET的作用 ,并增加P2 7、P57蛋白质的合成及P2 7mRNA的量。 结论ET和ANP能分别促进与抑制下丘脑细胞从G1到S期 ,从而参与细胞的增殖。

糖尿病神经病变病人末梢感觉定量检查方法的探讨与临床应用

目的 探讨糖尿病 (DM )病人末梢感觉定量检测方法 (QST)及其在临床应用的价值。 方法 采用计算机辅助感觉定量检查仪 ,检测 12 0名正常人与 92例DM病人四肢末梢的冷、热感觉 ,冷、热痛觉和振动觉等 5项。 结果 检测结果 ,临床常规检查有糖尿病神经病变 (DPN )病人的检测数值 10 0 %异常 ,常规检查无神经病变的 ,与同时采用四肢末梢 5项检测的数值比较 ,差异无显著意义 (χ2 =0 .92 2 ,P =0 .63 1) ;DM病人QST检测结果与正常人数值比较 ,温度觉与振动觉明显减退 ;QST检查发现的DM末梢感觉异常人数比临床常规检查发现的明显增多 (χ2 =10 .985,P =0 0 0 1) ,这两种检查的异常人数又都与DM病程相关。 结论 DM病人QST可选择足部作常规检查 ;

肥胖和非肥胖的2型糖尿病患者胰岛素敏感性和β细胞功能研究

目的 探讨在2型糖尿病患者中肥胖对胰岛素抵抗程度和胰岛β细胞分泌功能的影响。 方法 运用减少样本数的Bergman微小模型技术结合多样本静脉葡萄糖耐量试验检测正常个体(15名)、肥胖和非肥胖2型糖尿病患者(分别为20和14例)的胰岛素敏感指数(S_I)、机体对葡萄糖的急性胰岛素反应(AIRg)和处理指数(DI=S_I×AIRg),同时测定其它临床指标,包括体重指数、腰臀比等。结果 与正常对照组相比,2型糖尿病患者的S_I、AIRg和DI都明显降低(P<0.01)。肥胖组的S_I较非肥胖组低(P<0.05),而其AIRg和DI水平较高(P<0.05),差异显著。结论 肥胖2型糖尿病患者比非肥胖患者存在更为严重的胰岛素抵抗,但机体早期胰岛β细胞胰岛素分泌功能相对能部分代偿。

抗甲状腺药物致粒细胞缺乏症相关因素探讨

目的 探讨抗甲状腺药物 (ATD)引起粒细胞缺乏症的影响因素、治疗措施及周围血白细胞计数监测的重要性。方法 对 2 6例因抗甲状腺药物引起的粒细胞缺乏症住院患者进行回顾性分析。结果 ATD引起的粒细胞缺乏症不论服药剂量大小、患者年龄、服药时间长短、以及是否为初治或复治 ,均可发生。碳酸锂 ,G CSF、糖皮质激素对ATD引起的粒细胞缺乏症治疗效果明显。常规监测周围血白细胞发现的无感染症状粒细胞缺乏症恢复时间较有感染症状组快。结论 对服用ATD者均应常规监测周围血白细胞 ,以尽早发现粒细胞缺乏症患者。

高同型半胱氨酸血症是2型糖尿病微血管病变的危险因子

目的观察2型糖尿病血浆同型半胱氨酸(t-Hcy)水平与微血管病变的关系。方法比较高、正常尿微量白蛋白排泌率(UAER)组及糖尿病视网膜病变阳性、阴性组间血浆t-Hcy水平,并采用多元相关分析和多元线性回归分析UAER与血浆同型t-Hcy、年龄、病程、血肌酐、收缩压、舒张压间的相关性。结果2型糖尿病高UAER组和糖尿病视网膜病变阳性组血浆t-Hcy水平明显高于正常UAER组和糖尿病视网膜病变阴性组,且血浆t-Hcy水平、UAER和血肌酐间成正相关。结论高血浆同型半胱氨酸血症是2型糖尿病微血管病变加剧的危险因子,如何降低其水平也许可作为预防2型糖尿病微血管病变的新途径。

重组人生长激素2种制剂人体生物等效性研究

目的:评价重组人生长激素(rhGH)注射液(2种规格:T1和T2)与注射用rhGH冻干粉针剂(参比制剂,R)的人体生物等效性。方法:运用随机、单盲、三阶段交叉方法分别对24名健康男性志愿者单次皮下注射0.2IU·kg-1的R,T1和T2。测定不同时间点生长激素血药浓度,并进行相关药动学参数分析。结果:T1,T2的AUC0～24的90%置信区间分别落在R的103.4%～116.5%和105.7%～119.6%范围内,T1的AUC0～24的90%置信区间落在T2的91.9%～103.7%范围内;T1和T2的cmax的90%置信区间分别落在R的91.9%～114.0%和103.7%～127.2%范围内,T1的cmax的90%置信区间亦落在T2的81.6%～97.4%的范围内。tmax在R及T1,T2间无统计学差异(P>0.05)。结论:T1,T2与R具有生物等效性。