PBX1基因剪切体表达与SLE的相关研究

了解PBX1基因各种剪切体的表达在SLE患者和正常人中是否存在差异 ,探讨PBX1的表达与SLE发病的相关性。通过PCR扩增及毛细管芯片电泳 ,确证剪切体h、k、l存在于人体 ;通过实时荧光定量PCR技术 ,对剪切体h、k、l分别进行SLE患者组和正常组的mRNA表达定量比较。结果发现这 3种剪切体在患者组中的表达较正常人明显降低 ,正常人的表达是SLE的 9～ 12倍。重度患者的k、l剪切体与轻中度的病人相比表达明显降低 ,并发狼疮性肾炎的病人k剪切体的表达较无肾累及的病人显著降低。说明PBX1基因剪切体h、k、l在SLE患者中mRNA表达水平下降 ,并与SLE活动度及肾累及有关。

FCGR2A基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的明确FCGR2A基因H131/ R131多态性在中国人群中的分布,探讨该位点是否与系统性红斑狼疮(SLE)的发病有关。方法应用Taqman MGB 方法对340例SLE病人,300例患者父母和183名正常人的H131/ R131多态性位点进行大规模等位基因分型,病例对照研究应用χ2检验,家系为基础的传递不平衡检验应用ETDT22软件。结果病例对照研究提示SLE组和正常组之间的等位基因频率无明显差异(P=0.413),传递不平衡检验证实该位点在中国人群SLE家系中无优势传递(P=0.604 9)。结论在中国汉族人群中FCGR2A H131/ R131多态性位点与SLE的发病不存在相关性。