系统性红斑狼疮合并隐球菌性脑膜炎临床分析

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)合并隐球菌性脑膜炎的临床特点、诊断及治疗,以提高对本病的认识和诊治水平。方法:对8例SLE合并隐球菌性脑膜炎(隐脑)病例的临床表现、脑脊液(CSF)特点和诊治经过进行回顾性分析。结果:SLE患者出现隐脑时,病情隐匿,临床及CSF系列生化检查呈非特异性,确诊所需时间2-16周,误诊率这50％,及时并重复进行CSF隐球菌乳胶凝集试验、涂片镜检及培养是诊断的关键,以两性霉素B为主的抗真菌治疗效果较好,有效率100％。结论:SLE合并隐脑患者如能早期诊断并给予有效抗隐球菌治疗可显著改善预后。

晚发系统性红斑狼疮的临床特点分析

目的分析晚发系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床表现及治疗情况,并与早发SLE患者进行比较,以探讨晚发SLE的临床特点.方法收集2000～2004年于我院就诊的晚发SLE患者21例,并随机选取了同期40例发病时年龄＜50岁的患者作为早发SLE组,分析比较两组的临床表现、实验室指标、治疗情况.结果晚发SLE占所有SLE患者的6.18%.晚发SLE组性别比例女:男差异有统计学意义(3.2,P＜0.01),且一些临床表现较少见:关节炎(P＜0.01);蝶形红斑(P＜0.05);肾脏受累(P＜0.01).实验室指标中类风湿因子阳性率更高(P＜0.05),而低补体C3血症较早发SLE组低(P＜0.01).治疗方面,晚发SLE组较少使用大剂量皮质类固醇和免疫抑制剂.结论晚发SLE的临床表现多较轻,治疗上较少需要使用大剂量皮质类固醇和免疫抑制剂.

在中国人群中鉴定发现PBX1基因为1q23-24区域新的狼疮易感基因

目的 用连锁不平衡 (linkagedisequilibrium)的方法对 1号染色体狼疮易感区域进行进一步的精细定位 ,并由此定位新的系统性红斑狼疮 (SLE)候选基因。方法 用 9对高密度的微卫星标记对 1q2 3 2 4易感区域进行连锁不平衡分析 ;用延伸型传递不平衡试验 (ETDT)、GeneHunter和家系为基础的相关分析 (FBAT)软件分析连锁不平衡的结果 ;用TaqMan荧光实时定量聚合酶链反应(PCR)检测候选基因mRNA的表达量 ;用等位基因分型PCR对候选基因内的 4个SNP分型。结果 ①发现微卫星标记D1S2 6 2 8(P =0 0 0 0 987,Pc=0 0 0 12 )和D1S2 6 73(P =0 0 0 70 82 ,Pc =0 0 104 )的等位基因存在整体的显著传递不平衡 ) ;②发现D1S2 6 2 8 119bp (Pc =0 0 0 12 ;传递∶不传递 =91∶4 5 ,P =0 0 0 0 1)和D1S2 6 73 10 3bp (Pc =0 0 10 4 ,传递∶不传递 =10 9∶6 7,P =0 0 0 16 )等位基因从杂合子父母优势传递给受累后代 ;③在中国汉族红斑狼疮核心家系中单倍型D1S2 6 2 8(119bp) D1S2 6 73(10 3bp) (传递∶不传递 =4 3∶18,P =0 0 0 14 )和单倍型D1S2 6 2 8(119bp) D1S2 6 73(10 7bp) (传递∶不传递 =2 9∶12 ,P =0 0 0 79)存在传递不平衡。在中国汉族SLE患者中PBX1的mRNA的表达量显著下降 (P <0 0 0 0 1)。