自身免疫病的分子遗传学

自身免疫病影响着大约 5 %的人口 ,这类疾病的特点是患者体内存在大量的针对自身抗原的自身抗体 ,这些自身抗体通过不同的模式引起机体的损伤。一些严重的自身免疫病如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮可引起致残和死亡。总之 ,自身免疫病的发病率和致残率呈现出一个全球性的健康问题。由于这种健康问题巨大的严重性和广泛性 ,引起了全球性的自身免疫病病因学的研究热潮。多代家系和大量双胞胎的流行病学调查清晰的显示自身免疫病遗传因素的存在。至少有 2 0多个疾病易感基因被认为与环境因素相互作用引起自身免疫病的发生和发展。基于这种遗传研究热潮 ,多个遗传研究小组采用基因组范围的易感基因的扫描工作 ,在人类和鼠模型中鉴定出多个遗传易感位点 ,这些位点可能含有自身免疫病的致病基因。