上海地区汉族人谷胱甘肽S转移酶基因多态性分析(英文)

目的 测定GST基因在上海地区健康汉族人中的遗传多态性 ,筛选出汉族人的GST候选单核苷酸多态性 (SNP)位点 ,为开展GST基因多态性与汉族人群肿瘤易感性及治疗相关性研究作一初步探索。方法 采用荧光标记自动测序法 ,筛选GSTT1,GSTM1基因在 2 0名上海地区的汉族健康志愿者中的候选SNP位点。结果4例受检者在GSTT1外显子 4和 3之间的第 86 0 5 7位点发生点突变 ,由腺嘌呤A取代鸟嘌呤G ,经与Genebank中SNP数据库比对 ,可能为一新的GSTT1基因候选SNP位点 ;在外显子 5的第 793位点和 92 1位点 ,所有受检者均为G&A的杂合子。GSTM 1在 8个外显子中均发现有候选SNP位点 ,但多为单核苷酸的杂合子。约 4 0 %受检者的外显子 2出现腺嘌呤A缺失 ,所有受检者在第 1383位点和 1385位点分别是A&G受C&G杂合子 ;在第 10 1位点 6 0 %个体为A&T杂合 ,4 0 %个体为腺嘌呤A的纯合子。我们还初步发现在外显子 2的 190bp以后可能存在多个碱基或小片段缺失。结论 上海地区健康汉族人的GST基因具有丰富的遗传多态性。这些多态性是否为汉族人所特有、与肿瘤易感性的关系 ,以及这些可能的候选SNP位点是否会造成其编码氨基酸的改变并引起产物蛋白一级结构的变化、进而导致GST酶活性发生改变而表现为具有不同的表型及基因型 ,尚需深入?

儿童急性淋巴细胞白血病治疗早期白血病细胞及微量残留病监测的预后价值

目的评价诱导治疗第19天及血液学完全缓解(CR)时骨髓存在形态学可辨认的原始、幼稚淋巴细胞数及微量残留病监测在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗中的预后价值。方法以1998年1月1日至2003年5月31日进入ALLXH99方案的193例新诊治ALL患儿为研究对象。联合化疗第19天及诱导缓解治疗结束时行骨髓形态学检查以及血液学CR时用四色多参数流式细胞仪监测微量残留病。结果①诱导治疗第19天骨髓原始、幼稚淋巴细胞≥0.050与<0.050的患儿5年无事件生存(EFS)率分别为(42.59±14.28)%和(74.24±6.67)%,差异有统计学意义(P<0.01);②诱导缓解治疗结束达血液学CR时骨髓存在形态学可识别的原始、幼稚淋巴细胞与此时无形态学可辨认的原始、幼稚淋巴细胞患儿5年EFS率分别为(63.47±9.23)%和(76.41±6.09)%,差异有统计学意义(P<0.05);③诱导缓解治疗结束血液学CR时微量残留白血病细胞≥10-4与<10-4的患儿骨髓原始、幼稚淋巴细胞数比例的差异无统计学意义(P>0.05);诱导缓解治疗结束血液学CR时微量残留白血病细胞≥10-4与<10-4的患儿22个月EFS率分别为(23.81±20.26)%和(94.44±5.40)%,差异有统计学意义(P=0.001)。结论诱导治疗第19天骨髓原始、幼稚细胞数≥0.050在儿童ALL治疗中具有独立的预后价值;