类固醇生成急性调控蛋白作用的分子病理机制研究进展

类固醇生成急性调控蛋白 (steroidogenic acute regulatory protein,St AR)基因突变是引起先天性类脂性肾上腺皮质增生症 (congenital lipoid adrenal hyperplasia,CL AH)的原因。 CL AH是一种常染色体隐性遗传病 ,患者从胆固醇向孕酮转换的能力严重受损 ,主要临床表现包括 :基因型为 4 6 ,XY或 4 6 ,XX患者均呈女性外生殖器表现型 ,在出生后可有失盐型表现且严重程度不等 ,肾上腺及性腺细胞内胆固醇聚集 ,导致细胞损伤。近年来 St AR作用的分子病理生理学机制研究取得了系列进展 ,本文拟对此进行综述。

血小板第4因子抑制巨核细胞系膜结合型c-kit的表达(英文)

细胞表面受体c-kit与干细胞因子(SCF)对维持血细胞的生成起重要作用。血小板第4因子(PF4)能特异性地抑制巨核细胞生成。在本实验中研究了PF4对两个巨核细胞系HEL和Dami的c-kit表达影响。结果显示,经PF4处理的两株细胞,其c-kit mRNA表达量均下降,细胞表面受体数量降低,SCF与c-kit的结合量亦下降,两组差异有显著意义。在对细胞膜CD34表达影响方面,PF4与TGFβ1的作用相反,PF4促进CD34的表达,而TGFβ1抑制CD34的表达。研究表明,PF4抑制巨核细胞生长的机理,部分途径可能是通过抑制c-kit/SCF而产生。