228例儿童癫痫停药后复发的相关因素分析

目的 通过对临床已获控制并停药随访的癫痫患儿复发情况的分析 ,总结并讨论与复发有关的因素。方法 回顾性分析 2 2 8例临床已获控制并停药随访的癫痫患儿的临床资料。结果 2 2 8例患儿中 51例复发(2 2 .4 % ) ,其中 92 .2 %于停药后 5年内复发。与复发相关的因素有 :起病年龄、伴有神经功能障碍、治疗前发作频率、治疗的早晚、控制期的长短及癫痫的类型 (P <0 .0 5)。与复发无关的因素有 :达控时间的长短、停药年龄、性别及癫痫家族史 (P >0 .0 5)。结论 对伴有复发危险因素的癫痫患儿应适当延长治疗和随访时间。不伴有以上相关因素的癫痫患儿 ,在经过正规的治疗和停药以后 。

拉莫三嗪联合治疗儿童难治性癫痫25例报告

拉莫三嗪(LTG)自七十年代末问世以来,作为联合或单独治疗儿童癫痫的药物,无疑使难治性癫痫的治疗又有了新的希望。

儿童重症肌无力抗乙酰胆碱受体抗体和抗突触前膜抗体的探讨:附20例分析

为了评价抗乙酰胆碱受体(AchR)抗体和抗突触前膜(PrM)抗体在儿童重症肌无力(MG)发病中的作用。对20例儿童MG患儿进行了AchR抗体和PrM抗体的测定。结果表明;AchR抗体阳性率为30％,PrM抗体阳性率为35％,两者基本同步,且均为眼肌型。AchR抗体和PrM抗体阳性与否与起病年龄、临床治疗的效果以及其他实验室检查无相关性。本文提示除AchR抗体外,PrM抗体在儿童重症肌无力发病中占有同样重要的地位。

Wilson病ATP7B基因Arg778Leu突变与临床表型之相关性探讨

目的了解Ｗｉｌｓｏｎ病ＡＴＰ７Ｂ基因的突变与临床表现型的相关性。方法采用ＰＣＲ、ＭｓｐＩ酶消化和ＤＮＡ测序等技术对来自５１个家庭的５４例Ｗｉｌｓｏｎ病患者进行ＡＴＰ７Ｂ基因外显子８Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ的检测。结果５４例Ｗｉｌｓｏｎ病患者中３６例存在Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ（ＣＧＧ→ＣＴＧ）基因突变，１５例为纯合型，２１例为杂合型，Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ等位基因突变频率为４７２％；４６例伴肝损害的患者中３３例存在ＡＴＰ７Ｂ基因外显子８的Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变；３６例Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变者中３４例同时伴有Ｌｅｕ７７０Ｌｅｕ多态性。结论Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变类型是中国人Ｗｉｌｓｏｎ病的高频率突变点（４７２％）；Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变基因型多数与肝损害临床型相关。