脂肪组织的分泌功能与代谢综合征

表达谱研究首次发现60种食欲调节、免疫及生殖相关基因和88种受体基因在内脏脂肪组织表达,并首次鉴定出脂肪组织内的8个自分泌或旁分泌系统。脂肪组织不仅通过内分泌的方式,还通过自分泌或旁分泌的方式参与食欲调节。减少样本数的Bergman微小模型技术分析显示脂联素、瘦素和游离脂肪酸等脂肪细胞因子与代谢综合征的发生密切相关。

嗜铬细胞瘤患者围手术期处理的改进

目的 :探讨提高嗜铬细胞瘤患者围手术期安全性的措施。方法 :对 15例嗜铬细胞瘤患者 ,术前采用选择性α1受体阻滞剂多沙唑嗪控释片 (可多华 )控制高血压 ;11例患者采用 3DDCEMRA进行肿瘤定位 ;术中均采用联合高容量血液稀释 (AHH)和术中患者自体血回输纠正血容量。结果 :除 1例持续性高血压患者需联合钙离子拮抗剂和ACEI药物降压外 ,其余患者血压控制均为满意 ;根据 3DDCEMRA定位选择手术径路者均顺利完成手术 ;AHH联合术中自体血回输使 14例患者避免了异体输血。结论 :本文围手术期处理改进 ,可多华可明显减少药物的不良反应 ;采用 3DDCEMRA进行肿瘤定位 ,可增加手术安全性 ;AHH联合术中自体血回输可减少医疗成本和异体输血 ,以及由此而引起的并发症。

脂肪组织基因组水平研究若干进展

基因组水平研究显示脂肪细胞分化的调控过程较人们先前认识的更为复杂。表达谱分析首次发现 6 0种分泌蛋白、88种受体蛋白和 6 9种转录因子在内脏脂肪组织表达 ,其中包括多种食欲调节相关蛋白和免疫相关蛋白及一些生殖相关基因 ;首次鉴定出脂肪组织内的 8个自分泌或旁分泌系统。在ob/ob肥胖鼠附睾脂肪中脂肪细胞分化及脂质代谢相关基因的表达是下调的 ,而在饮食诱导的肥胖大鼠附睾脂肪组织中却得到相反的结论。

绝经后妇女护骨素基因G1181C多态性与骨密度变化相关

目的 寻找护骨素基因(OPG)外显子中的单核苷酸多态性 (SNP),并分析其与绝经后妇女骨密度的关系。方法 在 205名绝经后妇女中,采用PCR和直接测序法确定OPG基因的SNP及基因型。应用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度 (BMD)。同时检测血清骨钙素 (BGP)、尿Ⅰ型胶原交联N端肽(NTx),以及血清护骨素(OPG)和核因子κB受体活化子配体 (RANKL)。结果 在OPG基因第一外显子中发现一个G1181C的SNP,该SNP的基因型频率分布依次为GG型占 0. 566、GC型 0. 346、CC型0. 088。去除年龄和体重的影响后,CC型的腰椎BMD明显高于GC和GG型 (P<0. 05),多元回归分析提示OPG基因型与绝经后妇女腰椎、股骨颈BMD相关 (P<0. 01)。Logistic回归分析显示OPG基因是绝经后妇女发生骨量减少和骨质疏松的独立危险因子,GG型发生骨量减少和骨质疏松的危险是CC型的 2. 83倍(P<0. 05)。结论 OPG基因的G1181C多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联,CC型对绝经后妇女腰椎BMD具有保护作用。

Glu^(47)缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析

目的寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。方法在一临床确诊的ADNDI家系,提取外周血的基因组DNA,PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ),并进行全长测序,亚克隆测序确认突变位点。结果本家系中所有患者在AVP-NPⅡ基因2号外显子的1824-1829位AGGAGG存在一个AGG密码子的缺失,而其他表型正常的成员测序结果正常。结论AVP-NPⅡ基因1824-1829位AGGAGG中的一个AGG的缺失导致NPⅡ第47位谷氨酸(Glu)的缺失,可能影响NPⅡ蛋白对AVP的运输,进一步造成AVP降解增加,发生尿崩症。