糖尿病神经病变病人末梢感觉定量检查方法的探讨与临床应用

目的 探讨糖尿病 (DM )病人末梢感觉定量检测方法 (QST)及其在临床应用的价值。 方法 采用计算机辅助感觉定量检查仪 ,检测 12 0名正常人与 92例DM病人四肢末梢的冷、热感觉 ,冷、热痛觉和振动觉等 5项。 结果 检测结果 ,临床常规检查有糖尿病神经病变 (DPN )病人的检测数值 10 0 %异常 ,常规检查无神经病变的 ,与同时采用四肢末梢 5项检测的数值比较 ,差异无显著意义 (χ2 =0 .92 2 ,P =0 .63 1) ;DM病人QST检测结果与正常人数值比较 ,温度觉与振动觉明显减退 ;QST检查发现的DM末梢感觉异常人数比临床常规检查发现的明显增多 (χ2 =10 .985,P =0 0 0 1) ,这两种检查的异常人数又都与DM病程相关。 结论 DM病人QST可选择足部作常规检查 ;

正常人肾上腺组织基因表达谱的研究

目的 建立正常人肾上腺组织基因表达目录。方法 肾上腺文库构建、大规模表达序列标签 (ESTs)测序及生物信息学分析。结果 基因 /蛋白表达类的基因在肾上腺组织表达最高 ,代谢类基因次之。前 3位高表达基因均为类固醇激素合成酶类及相关蛋白。肾上腺表达CRH、尿皮素(CRH相关蛋白 )、黑色素浓集素 (MCH)、可卡因和安菲他明调节转录物 (CART)及垂体腺苷酸环化酶活化多肽 (PACAP)等激素及各类受体 ,包括细胞因子、神经肽及神经递质受体。还表达有低密度脂蛋白 (LDL)受体、高密度脂蛋白 (HDL)结合蛋白、胆固醇合成酶及多种载脂蛋白。结论 肾上腺最高表达的基因与其功能的特异性有关 ;肾上腺不仅是类固醇激素 ,亦是许多激素及细胞因子的合成场所 ;体内许多系统 ,如神经、免疫及造血等系统与肾上腺功能均有广泛的联系 ;肾上腺是合成胆固醇与载脂蛋白的重要场所 ;基因表达谱的研究提示肾上腺内可能存在CRH ACTH 皮质醇的局部调节系统。

一个三姐妹同患P450c 17α缺陷家系的分子遗传学研究

目的 研究 1个三姐妹同患P45 0c 17α缺陷家系的分子遗传学机制。方法 采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)、限制性内切酶酶切及自动测序等方法检测患者家系中CYP17基因的突变情况。结果 3例患者CYP 17基因中一等位基因的第 6号外显子有杂合点突变His3 73 →Leu ,用等位基因特异性扩增的方法证明此点突变来自父方 ;另一等位基因第 8号外显子另有9个碱基缺失的突变 ,使位于羧基端 487 489位的Asp Ser Phe缺失 ,并用限制性内切酶酶切的方法证实患者的母亲和一个胞弟是该缺失突变的携带者。结论 1个三姐妹同时患病的中国人P45 0c 17α缺陷的家系是由于CYP 17基因的复合杂合突变所致。

口服糖耐量试验中血糖和胰岛素动态变化对瘦素的影响

目的 利用口服葡萄糖耐量试验（ＯＧＴＴ）中体内血糖和胰岛素浓度的改变，探讨血糖和胰岛素对瘦素可能存在的即时和短时效应。方法 ５０ 例Ⅱ型糖尿病和５０ 例非糖尿病个体（ 年龄、性别和体重指数相匹配）做ＯＧＴＴ，测定０、３０、６０、１２０、１８０ 分钟时相的血浆葡萄糖、血清胰岛素和瘦素水平。结果 糖尿病组空腹血清瘦素水平男性为（３．８８ ±０．６４） μｇ／Ｌ，女性为（８．３０ ±１．０６） μｇ／Ｌ ；非糖尿病组男性为（５ ．０１ ±０．６４） μｇ／Ｌ，女性为（１０．４８±１．３０） μｇ／Ｌ ，两组差别无显著性。与非糖尿病组相比，糖尿病组ＯＧＴＴ血糖升高明显，而胰岛素释放曲线呈反应低平，高峰不明显或延迟相。瘦素释放曲线两组均呈下降趋势，糖尿病组这种趋势更为明显。结论 血瘦素水平未曾随着胰岛素浓度的升高而升高，相反表现为昼夜节律性的下降，提示胰岛素促瘦素分泌的效应相对较弱，未能影响瘦素白天下降的趋势。

肾上腺静脉插管取血在原发性醛固酮增多症分型诊断中的意义

目的 探讨肾上腺静脉插管检查在原发性醛固酮增多症 (原醛 )分型诊断中的应用价值。方法 临床 14例明确为原醛患者 ( 11例腺瘤及 3例增生 )经肾上腺静脉插管检查 ,取双侧肾上腺静脉以及肾静脉水平下的下腔静脉采血 ,测各点醛固酮和皮质醇水平 ,并将结果与影像学检查及术后病理结果进行比较。结果 腺瘤患者插管结果与影像学检查及术后病理结果无统计学差异 ,符合率为 81 82 % ( 9/ 11) ,3例增生患者插管结果与影像学检查结果均相符。结论 肾上腺静脉插管检查在原醛的分型诊断中有较好的准确性 ,是影像学检查有疑问时可选择的良好方法。

瘦素受体基因变异与中国人肥胖的关系

目的 研究瘦素受体基因变异与中国人肥胖的关系。方法 选择肥胖病人〔体重指数(BMI)≥ 30kg/m2 〕和正常人 (BMI <2 5kg/m2 )各 5 0例 ,抽提基因组DNA ;用PCR SSCP技术筛查瘦素受体基因外显子 1～ 7、12和 18及内含子 2的变异。结果 在瘦素受体基因内含子 2处发现有碱基改变 (T→C) ;瘦素受体基因外显子 18发现碱基改变 (C→A) ,导致其 96 8位氨基酸由丙氨酸→天冬氨酸。结论 瘦素受体基因内含子 2发生碱基改变可能引起瘦素受体基因RNA剪切异常 ,导致产生异常的瘦素受体 ;瘦素受体基因外显子 18碱基改变 ,导致其 96 8位氨基酸由丙氨酸→天冬氨酸 ,氨基酸改变可能影响受体的空间构象 。

微小模型法分析高血压病非糖尿病患者胰岛素抵抗

目的 应用微小模型技术分析高血压病非糖尿病患者中胰岛素抵抗情况。方法 入选30例正常人、4 4例高血压病非糖尿病患者均随机进行口服 75g葡萄糖耐量试验 (OGTT)及与微小模型技术结合的静脉葡萄糖耐量试验 (FSIGTT) ,按照糖耐量试验结果分正常对照组、高血压病正常糖耐量组、高血压病糖耐量减低组 ,比较三组各自试验结果及各组 β 细胞功能差异 ;根据微小模型技术得到的胰岛素敏感指数分正常对照组、高血压病无胰岛素抵抗组、高血压病胰岛素抵抗组 ,分析胰岛素敏感性与各组体重指数、腰臀比相关性。结果 (1)在OGTT及FSIGTT中 ,高血压病糖耐量减低组胰岛素释放曲线下面积明显高于正常对照组、高血压病正常糖耐量组 (P <0 0 5 ) ,而 β 细胞功能明显低于后两组 (P <0 0 5 )。(2 )胰岛素敏感性指数及葡萄糖自身代谢效能在正常对照组、高血压病正常糖耐量组及糖耐量减低组中呈逐渐降低趋势 (P <0 0 5 )。(3)胰岛素敏感性指数在正常对照组、高血压病胰岛素抵抗及无抵抗组中与腰臀比均呈负相关 (r=- 0 4 4 6、- 0 6 35、- 0 4 5 2 ,P <0 0 5 )。 (4)高血压病糖耐量减低组中同时合并胰岛素抵抗者占该组 86 % (12 / 14 )。结论 (1)