播散性浅表汗孔角化病的基因定位

目的对收集的汉族山东籍一家系6代共254人的播散性浅表汗孔角化病家系进行基因定位,以期识别该病的致病基因.方法收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,选用382对来自常染色体的荧光标记引物,进行全基因组扫描,用Genescan和Genotyper软件进行基因分型,用Linkage软件包进行连锁分析,初步明确致病基因的区域.然后,在该区域内选择覆盖密度更高的10对引物进行精细定位,缩小致病基因的范围.结果定位结果发现DSP致病基因与微卫星标记D12S78两点之间LOD值最大,为3.06(重组率θ=0.00).精细定位后将DSP的致病基因定位于标记物D12S326和D12S79之间约38.5 cM区域内.结论DSP的致病基因位于染色体12q21.2～24.2.