海洛因依赖与5-羟色胺受体基因多态性关联的研究

目的 探讨海洛因依赖与 5- 羟色胺 1B受体基因、5 -羟色胺 2A受体基因多态性的相关性及两基因多态的相互作用。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析技术,检测202名海洛因依赖患者和 186名正常对照 5- HTR1B和 5- HTR2A的基因型。结果 海洛因依赖组 5- HTR1B基因G681C位点G/G基因型频率显著高于对照组(26. 7% vs18. 3%, 2 =3. 95, P=0. 047,OR=1. 63);当5- HTR1B为C/C基因型时, 5 HTR2A基因多态在病例组和对照组间的差异有统计学显著意义 (χ2 =7. 27, P=0. 026),病例组G/G基因型和G等位基因频率显著高于对照组 (39. 13% vs14. 58%, 2 =7. 27, P=0. 026,OR=3. 77; 58. 70% vs42. 71%, 2 =4. 80,P=0. 028,OR=1. 91),A等位基因频率显著低于对照组(41. 30% vs57. 29%,OR=0. 52 )。结论 5 -HTR1B基因G/G基因型可能是海洛因依赖的危险因子, 5 -HTR1B和 5- HTR2A相互作用,在 5 -HTR1B为C/C型的人群中, 5- HTR2AG/G基因型和G等位基因可能是海洛因依赖的危险因子,A等位基因可能具有一定的保护作用。

阿尔茨海默病患者基因表达谱差异分析

目的 用基因芯片技术研究阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者与健康老人之间基因表达谱差异,筛选与AD病理过程相关联的基因。方法 分别抽AD患者和健康老人外周血白细胞的总RNA,逆转录合成cDNA,并分别以Cy5和Cy3荧光标记,作为探针,与2张含有4 096条双点人类全长基因的芯片进行杂交。扫描仪扫描芯片荧光信号图像,用软件对扫描图像进行数字化处理和分析。结果 AD患者与健康老人相比较,表达差异3倍以上共有30个基因。结论 AD患者与健康老人的基因表达存在差异,提示这些差异表达的基因可能与AD的发病及病理过程有关。

注意缺陷多动障碍患儿与正常儿童的单胺氧化酶B基因表达 是发病风险因子吗

目的:检测注意缺陷多动障碍患儿与正常儿童的单胺氧化酶B基因表达水平,探计其与注意缺陷多动障碍发病风险的关系。方法:纳入对象为1999-07/09在上海某特殊教育学校中注意缺陷多动障碍患儿40例和江阴市某小学按性别、年龄和种族与患者相匹配原则选择的健康儿童45名。应用定量反转录聚合酶链反应技术检测两组儿童外周血细胞中单胺氧化酶B基因的mRNA表达量,分析单胺氧化酶B基因mRNA平均表达量在两组样本间的差异。结果:按实际完成处理,有36例注意缺陷多动障碍患儿和38名健康儿童的有效样本进入结果分析。注意缺陷多动障碍和健康儿童的单胺氧化酶B基因反转录的表达量分别为(0.018±0.008)和(0.018±0.004)amol/μgcDNA,差异无显著性(t=0.02,df=1,P>0.05)。结论:注意缺陷多动障碍和正常儿童单胺氧化酶B基因的表达无差异,验证了单胺氧化酶B与注意缺陷多动障碍无联系。

精神分裂症患者核心家系的5-羟色胺2A受体基因的传递/不平衡检验分析

目的 对精神分裂症的 5 羟色胺 2A受体 ( 5HTR2A) T1 0 2C多态性作关联研究。方法采用聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性的分子生物学技术 ,对符合精神分裂症诊断标准的92个先证者及其父母组成的核心家系 ,测定 5HTR2A 基因分型 ,进行精神分裂症的 5HTR2A T1 0 2C多态性的关联分析和传递 不平衡 (TDT)检验。结果 TDT检验结果提示 5HTR2A 等位基因 2 (C1 0 2 )与精神分裂症之间的相关性 (McNemarχ2 =4 63 ,P <0 0 5) ,且C1 0 2携带者的精神分裂症易患性是非T1 0 2携带者的 1 88倍 [相对风险度 (RR) =1 88;χ2(RR) =5 60 ,P <0 0 5]。结论 提示 5HTR2A C1 0 2与精神分裂症相关联。

情感性精神障碍与儿茶酚邻位甲基转移酶基因的关联性研究

目的 探讨单相、双相情感性精神障碍 (以下简称情感障碍 )患者儿茶酚邻位甲基转移酶 (COMT)基因val 1 0 8met多态的分布 ,以及COMT基因与情感障碍的关联性。方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态的方法 ,检测 2 0 3例情感障碍患者及 2 0 9名正常人的COMT基因多态性 ,按照Hardy Weinberg平衡法则进行吻合度检验 ,并采用Z检验分析COMT各基因型及等位基因在不同组间分布的差异。结果 (1 )经吻合度检验 ,单相抑郁症组 (98例 )、双相情感障碍组 (1 0 4例 )及正常对照组COMT各基因型的分布均符合Hardy Weinberg平衡法则 (χ2 值分别为 2 2 0 5 ,0 91 3 ,3 42 5 ,均ν=1 ,均P >0 0 5) ;(2 )与正常对照组比较 ,单相、双相情感障碍组中COMT基因各基因型及等位基因分布的差异均无显著性 (经Z检验 ,均ν=1 ,均P >0 0 5) ;COMT基因各基因型及等位基因分布在不同性别的组间及组内差异亦均无显著性 (P >0 0 5)。结论 COMT基因val 1 0 8met多态所在的第