原发性肝癌表皮生长因子受体突变的研究

目的对原发性肝癌患者EGFR基因进行检测,分析EGFR基因突变与原发性肝癌及患者年龄组成的关系。方法对2 507例确诊原发性肝癌的石蜡包埋组织样本用PCR扩增法和双向测序法检测EGFR基因突变状态。结果 2 507例患者仅检测出620例(24.74%)EGFR基因20外显子同义突变Q787Q(2361G>A)和263例(10.49%)19内含子点突变(2284-60T>C);EGFR基因突变与患者性别、病理类型无关(P>0.05),与患者的年龄段组成明显相关(P<0.05),且基于年龄段的分布,20外显子突变与19内含子突变呈显著正相关(P<0.05)。结论本研究中未发现EGFR基因热点突变。同义突变位点Q787Q尚存在进一步需要被证实的功能。20外显子突变和19内含子突变与患者年龄分布有明显相关性,可为原发性肝癌患者提供更具体的个体化治疗方案。