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成人型多囊肾病儿童期发病机理初探
1
作者
张军
高翼之
+3 位作者
鲁晓瑄
茅一萍
王世浚
曾建新
《上海铁道医学院学报》
1995年第1期9-11,共3页
本文利用α-珠蛋白基因3-HVR探针对一个存在儿童期发病的成人型囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)家系进行研究,发现该家系中APKD的发生是由于AP-KD1基因突变所致。但是APKD1基因突变本身并不足以导致该病的早发。结果提示A...
本文利用α-珠蛋白基因3-HVR探针对一个存在儿童期发病的成人型囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)家系进行研究,发现该家系中APKD的发生是由于AP-KD1基因突变所致。但是APKD1基因突变本身并不足以导致该病的早发。结果提示APKD在儿童期的早发可能是其它遗传因素或环境因素共同作用的结果,或是基因组印记对APKD突变基因表达的修饰作用所致。
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关键词
成人型
多囊肾病
发病机理
基因探针
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题名
成人型多囊肾病儿童期发病机理初探
1
作者
张军
高翼之
鲁晓瑄
茅一萍
王世浚
曾建新
机构
上海铁道医学院基础医学部生物学教研室
南京
铁道
医学院
福建省福清市医院
出处
《上海铁道医学院学报》
1995年第1期9-11,共3页
基金
铁道部科研基金
上海市高教局青年教师基金
江苏省计划生育委员会资助
文摘
本文利用α-珠蛋白基因3-HVR探针对一个存在儿童期发病的成人型囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)家系进行研究,发现该家系中APKD的发生是由于AP-KD1基因突变所致。但是APKD1基因突变本身并不足以导致该病的早发。结果提示APKD在儿童期的早发可能是其它遗传因素或环境因素共同作用的结果,或是基因组印记对APKD突变基因表达的修饰作用所致。
关键词
成人型
多囊肾病
发病机理
基因探针
Keywords
Adult polycystic kidney disease
Probe Genomic imprinting
分类号
R692.120.2 [医药卫生—泌尿科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
成人型多囊肾病儿童期发病机理初探
张军
高翼之
鲁晓瑄
茅一萍
王世浚
曾建新
《上海铁道医学院学报》
1995
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