肾囊肿性疾病基因诊断的体会

肾囊肿性疾病在广义上可分为后天获得性和先天遗传性两大类,其中后天获得性肾囊肿往往源于年龄增长、使用药物、透析、局部损伤及激素异常等因素,部分患者可以从单一囊肿逐渐发展为多发囊肿疾病。这类肾囊肿一般不导致肾功能恶化,罕见恶变,无遗传表现,但由于肾脏囊肿的增多、增大,个别患者可出现与类似遗传性肾囊肿疾病的肾脏影像,从而导致误判。另一方面,遗传性肾囊肿疾病源于致病性基因变异,表现为极多的肾脏囊肿在不同程度上对肾脏正常组织结构造成破坏性影响,或根本无法形成正常肾脏生理结构。

血液透析中心静脉导管相关右心房血栓诊治进展

导管相关右心房血栓(CRAT)是中心静脉置管血液透析患者的少见并发症,包括附壁血栓和导管尖端血栓,其发生与导管尖端位于右心房内密切相关,导管尖端反复接触心房内壁、右心房血流动力学改变和全身高凝状态均可促进血栓形成。大多数CRAT无临床症状,部分患者因导管功能不良、心血管症状等不适就诊,若同时继发栓塞或感染等并发症则会引起严重临床不良后果甚至死亡。CRAT诊断主要依赖于经胸壁心脏超声、经食管心脏超声、电子计算机断层扫描血管造影、磁共振成像等影像学检查。治疗包括经导管靶向治疗、手术取栓、抗凝、全身溶栓和拔除导管等,应根据血栓大小、位置、患者全身情况和医疗机构技术条件实施个体化的治疗策略。本文就血液透析患者CRAT流行病学、分类、发生机制、临床表现及诊断、治疗的相关进展作一综述。

一场普通感冒后,怎么肾不行了

小强今年五年级,活泼爱动、身心健康,可两周前,因受凉出现喉疼痛,发烧38.5℃,一天后热退,并无特殊情况。但两周后,孩子饭量越来越小,容易疲倦,并且眼晴和脸都肿了。小强妈妈仔细观察发现孩子双腿双脚也都肿了,小便颜色偏深,有点褐色,而且量明显减少,妈妈赶快带他去了附近的医院。经过抽血、验尿等检查后。