遗传因素所致的复发性流产的处理

复发性流产(recurrent spontaneous abortio,RSA)或者复发性妊娠丢失(recurrent pregnancy loss,RPL)已知的主要原因包括遗传因素及非遗传因素,遗传因素主要包括染色体异常和单基因缺陷。染色体问题较为明确,夫妻之一染色体异常可能导致反复胚胎染色体异常,而夫妻染色体正常也可能发生反复胚胎新发染色体异常,最终产生RPL。单基因缺陷可以解释部分RPL患者病因。应用全外显子检测技术可以提高不同种类RPL疾病在分子水平上的精确分类,并为未来精准医疗和药物开发提供切入口。植入前胚胎遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)直接对胚胎来源的遗传物质进行分析,筛选整倍体胚胎,是降低流产风险和预防出生缺陷的一级预防措施。

应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析

目前，单基因疾病的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）有多种方式，较多采用植入前单体型分析（preimplantation genetic haplotyping，PGH），即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析，