我国分子医学的发展以及在妇幼保健领域的应用

世界卫生组织在题为《迎接21世纪的挑战》报告中指出新世纪的医学模式正在发生转变,现代医学的发展趋势将从疾病医学转向健康医学,从重治疗转向重预防,从强调医生的作用转向重视病人自我保健的作用,从对病灶的改善转向重视生态环境的改善,从群体治疗转向个体治疗,

南宁市汉族女性不明原因复发性流产与MTHFR基因C677T位点多态性相关性研究

目的:探讨南宁市汉族女性不明原因复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的关联性。方法:采用病例对照研究的方法,以南宁市汉族女性152例不明原因复发性流产患者(流产组)和313例正常妇女(对照组)为研究对象,用荧光定量PCR技术,检测MTHFR基因C677T位点的单核苷酸多态性,并分析检测结果与不明原因复发性流产的相关性。结果:流产组MTHFR 677TT基因型占比(10.5%)较对照组(6.4%)明显升高,同时T等位基因在流产组的占比(30.3%)也显著高于对照组(21.7%),该位点基因型(CC、CT、TT)、等位基因(C、T)在两组中的分布差异均有统计学意义(P<0.05)。CT基因型者发生流产的风险为CC基因型的1.620倍,TT基因型者发生流产的风险为CC基因型的2.074倍。结论:南宁市汉族女性不明原因复发性流产的发生与MTHFR C677T位点的多态性变化具有相关性。

云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以云南省297例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA;采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果云南省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.1%,低于山东省和河南省,高于海南省,差异有统计学意义(均P<0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7%,低于四川省和海南省,差异有统计学意义(均P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.4%,低于海南省,差异有统计学意义(P<0.05)。结论云南省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。

寿光市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的研究山东省寿光市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性。方法采用荧光定量PCR方法检测寿光市787名汉族女性的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性。统计分析以上位点的基因频率和基因型频率,并与其他地区汉族女性的统计数据进行比较。结果寿光市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与郑州、烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海地区差异有统计学意义(P<0.05)。结论寿光市汉族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点分布不同于其他地区,存在明显差异。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先兆流产相关性研究

目的:探讨先兆流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关联性。方法:采用病例对照研究的方法,以91例先兆流产者和116例正常妇女为研究对象,利用荧光定量PCR技术,检测受检者MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:病例组MTHFR 677TT基因型的频率为15.4%,显著高于对照组(P<0.05);病例组MTHFR 1298CC基因型的频率为5.5%,显著高于对照组(P<0.05),且MTHFR A1298C位点的分布情况在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR C677T和A1298C基因多态性变化与先兆流产的发生具有一定的相关性。

山东省济源市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的探讨山东省济源市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,为孕妇增补叶酸和神经管畸形一级预防提供依据。方法以济源市564例孕前及孕早期的汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果济源市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与烟台、镇江、松滋、德阳、昆明、广州、琼海等地比较差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与镇江、松滋、德阳、昆明、广州、琼海等地比较差异有统计学意义。MTRR A66G等位基因频率,与德阳、广州、琼海等地比较差异有统计学意义。结论济源市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。

塔城市汉族和哈萨克族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的调查塔城汉族和哈萨克族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以到塔城市妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族233人,哈萨克族32人。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,同时检测MTHFR和MTRR基因的多态性。对本地区的基因多态性分布特征进行科学的统计分析,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果在MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布和等位基因频率分布的比较上塔城市汉族、哈萨克族女性存在差异,P<0.05,有统计学意义;塔城市汉族女性与已报道的其他地区汉族女性MTHFR基因C667T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因多态性的比较,结果显示,塔城市汉族女性MTHFR基因C677T位点的基因型和等位基因频率分布与廊坊、延边、尚志、淄博、九江、湘潭、昆明、惠州、琼海等地比较差异有统计学意义(P<0.05),与镇江汉族女性差异无统计学意义(P>0.05)。塔城市汉族女性MTHFR基因A1298C位点的基因型和等位基因频率分布与湘潭、惠州、琼海等地差异,P<0.05,有统计学意义,与廊坊、延边、尚志、淄博、镇江等地没有差异,P>0.05,没有统计学意义。塔城市汉族女性MTRR基因A66G位点的基因型和等位基因频率分布与表中各城市相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论塔城汉族、哈萨克族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。

贵州思南县汉族与苗族、土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的:探讨贵州省思南县汉族与苗族、土家族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的频率特征。方法:以2013年12月~2014年12月思南县1232例汉族、苗族、土家族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用荧光定量PCR,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:思南县汉族与土家族女性的MTHFR C677T基因型频率差异有统计学意义(X^2=7.53,P<0.05)。汉族、苗族、土家族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因频率差异无统计学意义。结论:思南县汉族女性MTHFR 677TT基因型的频率高于土家族女性。对叶酸代谢障碍遗传检测有风险的人群增加叶酸补服的剂量与时间,可达到一级预防的目的。

淄博市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:分析淄博市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以淄博市1041例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区数据进行比较。结果:淄博市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为43.6%,显著高于郑州、德阳、海南地区(P<0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为1.4%,显著低于德阳和海南地区(P<0.01)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为4.8%,显著低于海南地区(P<0.01)。结论:淄博市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。

琼海市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得琼海市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:琼海市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因的频率为6.2%,与潍坊、郑州、德阳以及镇江相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1 298CC纯合突变基因的频率为7.1%,低于潍坊、郑州、镇江(P<0.05),与德阳相比差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因的频率为9.3%,均高于上述城市(P<0.05)。结论:琼海市女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布情况不同于其他地区,具有区域特异性。

MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对140例原因不明复发性流产者(流产组)和143例健康妇女(对照组)采集口腔黏膜上皮细胞,并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR技术对C677T、A1298C位点进行检查,用统计学方法分析单核苷酸多态性与疾病的关系。结果流产组和对照组的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型、等位基因的分布情况差异无统计学意义(P>0.05);677TT基因型携带者发生流产的风险是677CC基因型携带者的2.732倍,差异有统计学意义(P<0.05)。结论不明原因复发性流产的发生与MTHFR C677T位点单核苷酸多态性与具有相关性。

新乡市汉族孕龄女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的:探讨新乡市汉族孕龄女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征。方法:以新乡市1 352例汉族孕龄女性为研究对象,检测MTHFR 677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:新乡市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与淄博、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海的差异有统计学意义。结论:新乡市汉族孕龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。

成都市郫县汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨成都市郫县汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征。方法:以郫县汉族女性为研究对象,提取4865例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区进行比较。结果:郫县汉族女性的MTHFR 677TT纯合子基因型频率为15.1%,MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为4.4%,MTRR66GG纯合子基因型频率为6.6%。MTHFR基因多态性位点与已报道的淄博、郑州、镇江、惠州及琼海的数据相比差异显著(P<0.05),MTRR基因多态性位点与惠州、琼海差异显著(P<0.05)。与已报道的武汉数据进行比较,仅MTHFR C667T等位基因频率差异显著(P<0.05)。与已报道的德阳数据比较,MTHFR C667T基因型、等位基因频率均无显著差异(P>0.05),MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因型、等位基因频率均差异显著(P<0.05)。结论:郫县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性具有不同于其他地区的分布特征。

银川市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨银川市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的分布特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷的一级预防。方法以银川市443例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因型频率和等位基因频率。并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果银川市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率与淄博、郑州、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地汉族差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与淄博、德阳、惠州、琼海等地汉族差异有统计学意义;MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海汉族女性的差异有统计学意义(P<0.05)。结论银川市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性频率分布不同于其他地区,具有地域特异性。

无锡女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的分析无锡女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征。方法对无锡市524名育龄妇女,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,用荧光定量PCR方法对MTHFR与MTRR基因多态性位点进行检测分析,了解无锡市妇女MTHFR与MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与山东、河南、广东、海南等地区进行比较。结果无锡地区妇女MTHFR C677T位点多态性分布与山东、河南、广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义(P均<0.05);MTHFR A1298C位点等位基因C出现频率低于等位基因A,与广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义(P<0.01)。MTRR A66G位点多态性的分布与山东、河南、广东等地区数据比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论无锡地区女性MTHFR基因多态性分布具有地区特异性。

山东临淄地区女性叶酸代谢相关基因位点多态性与胚胎停育相关性研究

目的分析山东省临淄地区女性叶酸代谢相关基因位点多态性与胚胎停育相关性。方法以在本院进行孕期检查女性作为研究对象，确诊为胚胎停育的484例女性人组病例组，选取检测时期相匹配的已怀孕女性836例入组对照组。采用荧光定量PCR，对入组妇女的DNA进行分型检测，通过统计学分析两组女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点多态性分布特点。结果两组基因分布均符合Hardy—weinberg平衡定律，但经比较分析，病例组的基因型分布情况为MTHFRC677TCC型12．0％，CT型46．3％，TI＂型41．7％；对照组CC型12．2％，CT型43．8％，Tr型44．0％，两组差异无统计学意义。病例组中c、T的频率分别为35．1％、64．9％，对照组c、T的频率分别为34．1％、65．9％，两组差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点基因型分布情况，病例组AA型74．8％，AC型24．0％，CC型1．2％；对照组AA型76．8％，AC型21．7％，CC型1．6％，两组差异无统计学意义。病例组中A、C的频率分别为86．8％、13．2％，对照组分别为87．6％、12．4％，两组差异无统计学意义。MTRR A66G位点，病例组MTRR A66G位点AA型61．8％，AG型32．0％，GG型6．2％；对照组中AA型61．8％，AG型34．4％，GG型6．3％，两组差异无统计学意义。等位基因G的频率病例组为22．2％，对照组为23．6％，两组差异无统计学意义。病例组基因型构成与对照组比较，差异均无统计学意义。结论两组基因多态性分布无显著差异，叶酸代谢相关基因是否为胚胎停育的风险因子各地研究结论不一致，可能需综合评估地域、民族、生活环境等诸多因素。

廊坊地区MTHFR C677T基因多态性和孕期不同阶段血清HCY水平的相关性研究

目的调查河北省廊坊地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析血清同型半胱氨酸(HCY)与遗传因素的相关性,检测该地区孕期汉族女性血清同型半胱氨酸(HCY)水平,分析孕期不同阶段HCY水平变化。方法以该地区922位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,与我国其他南北各地区既有数据对比,采用统计学方法分析基因的多态性分布特征;检测其孕早、孕中、孕后期不同阶段HCY水平,同时测定其中192位女性产后42 d HCY水平,分析该生化指标与遗传因素的相关性。结果本地区孕期汉族女性MTHFR 677TT基因型频率为33.5%,MTHFE C677T三种基因型对孕期血清HCY水平差异无统计学意义(P>0.05);192名女性孕期与产后42 d血清HCY水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区汉族女性MTHFR C677T基因频率分布特征有其自身的特点;基因位点的频率变化对孕期血清HCY水平无显著性影响,TT型对产后42 d血清HCY水平有显著性影响。

金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的：探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法：2013年11月～2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果：384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0％、55.3％、16.7％.TT纯合突变型频率低于烟台（32.2％）、镇江（21.8％）;高于松滋（15.4％）、德阳（13.8％）、昆明（14.1％）、惠州（10.9％）,差异有统计学意义（P均＜0.05）.MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6％、30.5％和2.9％,CC纯合突变基因型频率高于烟台（1.8％）、松滋（2.6％）、昆明（2.7％）;低于镇江（3.5％）、德阳（6.3％）、惠州（7.2％）,均有统计学意义（P均＜0.05）.MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5％、34.0％、3.5％,GG纯合突变基因型与烟台（7.2％）、松滋（6.4％）、德阳（8.2％）,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论：张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的.

烟台市牟平区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析山东省烟台市牟平区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法以烟台市牟平区529例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区数据进行比较。结果烟台市牟平区汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为33.1%,与山东省淄博市、江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7%,与江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异存在统计学意义(P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为8.2%,仅与淄博市和琼海市存在统计学差异(P<0.05)。结论烟台市牟平区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性。

镇江市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:镇江市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为21.8%,高于海南和德阳地区,低于潍坊和郑州地区(P<0.01)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.5%,低于德阳和海南地区(P<0.01);与潍坊和郑州地区的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.0%,低于海南地区(P<0.01);与潍坊、郑州、德阳地区的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:镇江市汉族女性具有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。