遗传性淀粉样变性家系1例报告并文献复习

随着对淀粉样变性的认识不断深入，免疫球蛋白轻链型（AL型）及血清淀粉样蛋白A型（AA型）淀粉样变性的诊断有了一定的提高，而对于遗传性淀粉样变性的诊疗目前仍存在一定困难和误区。本文报道了一个遗传性淀粉样变性家系，并主要针对遗传性淀粉样变性中家族性淀粉样神经病变、溶菌酶性淀粉样变性、载脂蛋白AI淀粉样变性、载脂蛋白AⅡ淀粉样变性、纤维蛋白原A—α链淀粉样变性的临床表现及诊疗进行讨论。