多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究

目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析。结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型。1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5’端存在纯合性G→A变异。结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态。