多中心透明细胞型软骨肉瘤6例临床病理分析

目的探讨透明细胞型软骨肉瘤(clear cell chondrosarcoma,CCC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析6例CCC的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型及分子遗传学特征,行HE、免疫组化染色及基因检测,并复习相关文献。结果6例中男性4例,女性2例,年龄26~51岁,平均年龄37.8岁;发病部位:股骨4例,肱骨1例,胸椎1例。临床表现均为长期疼痛,2例合并骨折。眼观:手术切除标本肿瘤最大径2.0~8.5 cm;镜检:肿瘤细胞呈分叶状、片状、巢团状分布,瘤细胞胞质透明,小叶中央可见骨小梁或成骨,小叶周围可见散在破骨样巨细胞,2例可见局灶经典型软骨肉瘤成分。免疫表型:肿瘤细胞S-100阳性,1例CKpan阳性,SATB2在骨母细胞中阳性,而在瘤细胞中阴性,Ki-67增殖指数为2%~5%。分子检测示IDH1/IDH2、H3F3A均为野生型。2例于术后14、44个月复发,其中1例同时转移到锁骨。结论CCC属软骨肉瘤亚型,绝大多数位于长骨骨骺和干骺端,以股骨近端最为多见,组织病理学以透明细胞、不规则骨小梁及破骨样多核巨细胞为特征,因其临床多呈低侵袭性,正确识别该亚型可避免临床过度治疗。

肝脏血管周上皮样细胞肿瘤的临床病理观察

目的探讨肝脏血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的临床病理学特征、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2016年10月至2021年3月10例肝脏PEComa的临床表现、影像学表现、组织病理学特征、治疗及预后。结果10例患者中,女性7例,男性3例;年龄30~74岁;除1例有背部疼痛、腹胀外,其余9例均无相关临床症状;肝左叶2例,肝右叶8例;肿瘤最大径为0.8 cm~6.5 cm,肿块与周围肝脏组织界限均较清楚;术前影像学检查仅2例诊断倾向PEComa;10例患者均接受手术切除;术后随访5~58个月,10例患者中除1例失访外均无复发和转移。显微镜下肿瘤细胞主要由上皮样细胞和脂肪细胞组成,以上皮样细胞占优势。免疫组化检查显示,肿瘤细胞均表达HMB-45、Malen-A、SMA和Vimentin,不表达CK、EMA、AFP和CD117,p53呈野生型,Ki-67均<5%。结论肝脏PEComa在影像学和病理形态学上都可以高度模拟肝细胞来源的肿瘤或者病变,其诊断和鉴别诊断应结合其特殊的影像学、病理形态学和免疫表型。肝脏PEComa患者预后良好。

伴ETV6-NTRK基因融合的肺非典型类癌1例并文献复习

目的探讨伴ETV6-NTRK基因融合的肺非典型类癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例肺非典型类癌的临床病理学特征,行支气管镜活检,采用免疫组化EnVision法检测蛋白表达,FISH、DNA和RNA二代测序法检测分子学改变,并复习相关文献。结果患者男性,49岁,影像学检查发现左下肺门占位伴肺门和纵隔淋巴结肿大,左侧肋骨病理性骨折。免疫表型:肿瘤细胞pan-TRK、CKpan、Syn、CgA、TTF-1和CK7均(+),SSTR2(个别+),CD56(+/-),Napsin A和p40均(-),Ki67增殖指数约15%;FISH检测ETV6基因和NTRK基因断裂重组;DNA二代测序检测发现IGR(UPSTREAM MCTP2)-ETV6融合,RNA二代测序检测到ETV6-NTRK3融合。NTRK靶向药物治疗后肿瘤明显缩小。结论NTRK基因融合可见于肺神经内分泌肿瘤;晚期肿瘤常规行NTRK免疫组化标记,可筛选NTRK基因改变靶向药物治疗获益的患者。

伴浆细胞分化的滤泡性淋巴瘤临床病理分析

目的分析伴浆细胞分化的滤泡性淋巴瘤(follicular lymphomas with plasmacytic differentiation,FLPD)的病理、免疫表型和细胞遗传学特点。方法利用HE染色、免疫组化和基因重排方法观察1例FLPD,并复习文献。结果光镜下肿瘤细胞呈大小不等的结节或滤泡样排列,部分区域弥漫分布。结节或滤泡部分由中心细胞和中心母细胞组成,其余大部分区域是由核偏位,胞质丰富的浆细胞或浆样细胞组成,核内包涵体(Dutcher小体)易见,胞质内包涵体(Russell小体)也可见。免疫组化:CD20,CD43,CD79α,CD138,bcl-6,bcl-2+,CD10-,CD30-,cyclin D1-,瘤细胞Ki-67增殖指数40%。IgH基因重排。随访15个月未见复发和转移。结论FLPD的免疫表型和细胞遗传特征同一般的FL,需与淋巴结反应性增生和其他类型淋巴瘤鉴别。

肺孤立性上皮样血管内皮瘤3例临床病理观察

目的探讨肺上皮样血管内皮瘤(PEH)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法应用HE和免疫组化染色对3例孤立性PEH的临床病理特征、免疫表型进行分析,并结合文献讨论。结果 PEH表现为肺内孤立性结节,镜下肿瘤呈明显分带,肿瘤周边细胞丰富,中央硬化,肿瘤细胞为圆形或多角形,具有上皮样细胞形态,呈巢状、条索状、腺样结构,肿瘤间质玻璃样变性或黏液样变性。瘤细胞胞质内见空腔形成。肿瘤细胞血管内皮标记(+)。结论 PEH是低度恶性血管源性肿瘤,其病理形态具有一定特征,主要依靠组织病理学和免疫组化确诊。

鼻NK/T细胞淋巴瘤的临床病理特征

目的 :探讨鼻NK /T细胞淋巴瘤的临床病理特点、诊断要点和相关预后因素。方法 :分析总结 13例鼻NK/T细胞淋巴瘤临床分期、病理特点及免疫组织化学 (免疫组化 )标记情况 ,并随访 10年。结果 :鼻NK/T细胞淋巴瘤病理特征为溃疡坏死组织背景中及其深部存在密集的异型淋巴细胞 ,肿瘤细胞具血管侵袭性 ,免疫组化显示表达CD3ε、CD45RO、CD5 6、Pf和GrB。 5年无瘤生存率和总生存率分别为 46.1%和 5 3 .8%。结论 :诊断鼻NK/T细胞淋巴瘤时要密切结合临床 ,免疫组化标记有助于鉴别诊断。肿瘤临床分期及生长状态与预后有关。

少突胶质细胞瘤的分子遗传学、病理与临床预后分析

目的探讨少突胶质细胞肿瘤遗传分子表型、病理和临床预后的关系。方法对51例(对)少突胶质细胞肿瘤和外周血进行DNA的提取,变性梯度凝胶电泳(DGGE)和DNA测序检测抑癌基因TP53、PTEN/MMAC1和p18突变;多重PCR检测EGFR扩增、p16/CDKN2A和p18缺失;多因素分析预后和生存期。结果26例少突胶质细胞瘤中TP53和p18突变各1例;未发现PTEN/MMAC1突变;19·2%EGFR扩增;27%p16/CDKN2A缺失。25例GBMO中TP53,p18和PTEN/MMAC1突变分别是24%、0和20%。44%EGFR扩增,48%p16/CDKN2A缺失。所有肿瘤均未见p18同源性缺失。结论缺乏TP53和PTEN/MMAC1突变是少突胶质细胞肿瘤独特的分子特性。其恶化进展和生存期短与EGFR扩增密切相关。

鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤5例临床病理分析

目的探讨鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤(sinonasal hemangiopericytoma-like tumor,SNHPLT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用HE和免疫组化EnVision法检测5例SNHPLT的临床病理特征、免疫表型,并复习相关文献。结果5例SNHPLT均因鼻腔出血入院。肿瘤均无包膜,但边界清楚,瘤细胞短梭形或卵圆形,呈短束状或片状排列,瘤细胞形态温和,无明显异型。细胞质弱嗜酸性,细胞边界不清,细胞核染色质空泡状,核仁不明显。肿瘤间质富于血管,可见圆形的薄壁血管和鹿角样血管,血管周及间质可见玻璃样变。瘤细胞中vimentin、Cyclin D1和β-catenin均弥漫阳性。结论SNHPLT是发生于鼻腔鼻窦内的显示血管周肌样细胞表型少见肿瘤,其病理形态具有一定特征性,根据组织形态学及免疫组化标记可进行鉴别,生物学行为大多数表现惰性临床过程。

甲状腺内胸腺癌2例临床病理分析

目的探讨甲状腺内胸腺癌(intrathyroid thymic carcinoma,ITTC)的临床病理学特征。方法回顾性分析2例ITTC的临床特点、细胞学及组织形态学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果ITTC临床主要表现为颈部肿块,常位于甲状腺下极,以膨胀性生长为主。肿瘤细胞呈片状、巢状或簇状分布,其中散在多少不等的淋巴细胞。肿瘤细胞呈上皮样,多边形、鳞状或合体样,胞界不清,胞质丰富,核较大、圆形或卵圆形、染色质空泡状,可见小核仁,核分裂象少见;可见不同程度鳞化。免疫表型显示肿瘤细胞表达CD5和CD117。结论ITTC临床少见,易误诊,结合细胞学特点、病理形态和免疫表型可明确诊断。

EBV阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病3例临床病理观察

目的探讨EBV阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病的临床病理特征。方法报道3例EBV阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病，从临床表现、病理形态学、免疫表型、EBER原位杂交和T细胞受体基因重排等方面进行研究，并结合相关文献进行讨论。结果1例成人型系统性EBV阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病以发热起病，肝脾受累明显，肝窦和脾窦内小淋巴细胞浸润伴较多嗜血细胞，免疫组化示浸润淋巴细胞以T细胞为主，EBER（＋），基因重排未见单克隆条带。2例种痘水疱病样淋巴瘤以面部、躯干及四肢反复出疹样皮损伴破溃、痂皮形成为主要表现，真皮及皮下脂肪组织内见小～中等大小淋巴细胞浸润，以血管中心性浸润为特征，表达T细胞抗原和EBER，2例均显示TCR受体基因单克隆性重排。结论EBV阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病临床表现不特异，组织学易误诊为炎性反应性病变或嗜血细胞综合症，T细胞受体基因重排能够帮助明确本类疾病的恶性本质。

卵巢纤维瘤合并腹膜恶性间皮瘤临床病理观察

目的探讨卵巢纤维瘤合并腹膜恶性间皮瘤的诊断与鉴别诊断以及可能的发病机制。方法采用HE染色、免疫组化标记、临床追踪随访并复习文献对卵巢纤维瘤合并腹膜恶性间皮瘤进行观察分析。结果患者女性,60岁。盆腔占位伴大量腹水。组织学上卵巢为巨大纤维瘤,合并腹腔弥漫性上皮样细胞增生,细胞呈乳头状或巢片状分布,异型性不明显,核分裂少见,部分区域肿瘤向脂肪小叶内浸润生长。免疫组化:上皮样细胞MC、CR、D2-40和CK5/6(+),p16和上皮性标记物(-)。结论卵巢纤维瘤合并腹膜恶性间皮瘤罕见,发生机制不清。形态学上容易误诊为卵巢纤维瘤伴弥漫性间皮细胞增生、腹膜或卵巢原发性浆液性肿瘤,免疫标记及临床特征有助于鉴别。

紫绀型先天性心脏病临床病理分析(附15例尸检报告)

目的:分析紫绀型先天性心脏病的尸检病理解剖学特征,为临床诊断及治疗提供详尽的病理学指导。方法:收集15例紫绀型先天性心脏病尸检病例,应用心脏节段分析法进行解剖形态学观察描述。结果:15例紫绀型先天性心脏病中,完全性大动脉转位5例,法洛四联症5例,单心室3例,肺静脉畸形合并单心房1例,右心室发育不良综合征1例,其中3例合并有永存左上腔静脉。结论:紫绀型先天性心脏病具有复杂性,详尽的尸检资料有助于临床术前诊断及手术成功率的提高。

淋巴结外Rosai-Dorfman病3例临床病理观察

目的探讨原发性淋巴结外Rosai-Dorfman病（RDD）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法分析3例结外Rosai-Dorfman病的临床特点,并行HE和免疫组化染色。结果 3例中男性1例,女性2例,年龄40~72岁,平均57岁。病变分别位于右鼻腔、左大腿皮下软组织及子宫内膜。组织学特点为组织细胞明显增生,细胞体积大,胞质丰富淡染,与间质内淋巴细胞和浆细胞形成（淡染、深染相间）类似淋巴窦隙样的结构,组织细胞胞质内可见吞噬的淋巴细胞、浆细胞。免疫组化示组织细胞S-100蛋白（＋）,部分CD163（＋）。结论结外RosaiDorfman病较为少见,有特征性的病理学特点,系统累及可能性较小,预后较好,有一定的局部复发率。组织学上应与Langerhans细胞组织细胞增生症等鉴别。

伴纵隔B3型胸腺瘤的肺上皮样血管内皮瘤临床病理观察

目的提高对肺上皮样血管内皮瘤(PEHE)临床病理特征以及遗传学特点的认识。方法应用HE染色、免疫组化方法对伴纵隔B3型胸腺瘤的临床病理特征、免疫表型进行分析,并结合文献讨论。结果 PEHE好发于中年女性,临床无特异性症状,影像学检查表现为肺内多发或孤立性病灶;镜下显示黏液样或玻璃样变的背景中瘤细胞呈短索状或小巢状排列,可见胞质内空泡;肿瘤细胞表达血管内皮标记。结论肺上皮样血管内皮瘤少见,无特异性临床表现,诊断主要依靠组织病理学和免疫组化检查。

腮腺高分化黏液表皮样癌10例的临床病理特征及诊断探讨

目的 :提高腮腺高分化黏液表皮样癌 (MEC)诊断准确率。方法 :回顾分析本院口腔科 1987年 1月～ 2 0 0 3年 1月收治的10例腮腺高分化MEC的病理特征和诊断资料。结果 :10例中有 2例误诊为淋巴结肿大 ,4例误诊为多形性腺瘤。本组行细针吸取细胞学检查 2例中 ,1例提示MEC ,经术中所示和术后标本证实 ;另 1例由于抽取细胞数量少、诊断者临床经验不足 ,提示为良性病变 ,行冷冻切片证实为高分化MEC。肿瘤有不规则的浸润性边界 ,由充满黏液的囊腔和不规则的肿瘤巢构成 ,肿瘤细胞呈良性型核 ,核分裂像罕见。结论 :腮腺高分化MEC常被误诊为多形性腺瘤 ,术前行细针吸取细胞病理学检查有助于高分化MEC的诊断。

脾错构瘤临床病理观察

目的探讨脾错构瘤的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法报道1例脾错构瘤的临床病理和免疫组化,结合文献对该肿瘤的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断进行讨论。结果脾错构瘤常偶然发现。肿块境界清,由随意排列的血管腔隙构成,腔内衬窦内皮细胞,宽的髓索样间隔中富于网状纤维,散在间质细胞、淋巴细胞和嗜酸性粒细胞浸润。免疫组化示CD31(+),CD34(-)/CD8(+)。结论脾错构瘤为罕见的良性肿瘤,明确诊断须结合临床、组织学及免疫组化标记。

阿米巴性结肠炎3例临床病理分析并文献复习

目的探讨阿米巴性结肠炎的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例阿米巴性结肠炎的临床表现、内镜和组织学特征,并复习文献讨论阿米巴性结肠炎的诊断和鉴别诊断。结果 3例患者均为男性,年龄27~35岁,临床表现以急性感染症状腹痛、腹泻为主。纤维结肠镜下表现为肠黏膜的阶段性糜烂和溃疡,但病变部位不同。例1位于近阑尾孔处和直肠;例2位于横结肠及直肠;例3位于回肠末端和直肠远端近肛门口。镜下3例病变相似,在炎性坏死的肠黏膜面可见成片分布的大滋养体,滋养体内可见核仁,胞质内见吞噬红细胞现象。结论阿米巴性结肠炎是一种独特的感染性肠病,纤维结肠镜下无明显特异性表现,需与其他肠炎,尤其是慢性炎症性肠病相鉴别,病理学检查查见阿米巴滋养体是确定诊断的主要依据。

子宫颈胃型腺癌11例临床病理特征

目的 探讨子宫颈胃型腺癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 收集11例子宫颈胃型腺癌临床资料,采用免疫组化EnVision法检测HIK1083、MUC6、p53、PAX-8、p16、CK7、ER、PR和Ki-67的表达;行AB/PAS特殊染色;应用毛细管电泳法检测HPV E6/E7 DNA,并复习相关文献。结果 11例患者临床多表现为腹痛和阴道水样分泌物。眼观:肿瘤多位于子宫颈管,子宫颈外口较为光滑。镜检:肿瘤性腺体呈浸润性生长,胞质丰富,细胞界限清楚,细胞核中~重度异型,核分裂象可见,凋亡小体罕见,其中1例伴鳞状分化。免疫表型:1例HIK1083弱阳性,10例MUC6阳性,5例为p53突变型,3例PAX-8阳性,1例p16弥漫强阳性;CK7均阳性,ER和PR均阴性,Ki-67增殖指数10%~70%。AB/PAS染色:肿瘤细胞质PAS阳性。HPV E6/E7 DNA检测均阴性。患者随访时间1~61个月,1例因术后并发症死亡,2例因该病死亡,4例存活,4例失访。结论 子宫颈胃型腺癌具有独特的临床病理特征,其发生与HPV感染无关;其侵袭性强、化疗耐药、易转移和复发,预后较差。