亚细胞器在胆固醇代谢紊乱中的作用

细胞内胆固醇稳态主要通过调节胆固醇生物合成及其内流、外流的方式来维持。亚细胞器参与了胆固醇稳态调节的各个环节。该文主要介绍亚细胞器在胆固醇代谢中的生理功能,以及亚细胞器功能紊乱与胆固醇代谢紊乱相关疾病的关系。

利伐沙班治疗95岁静脉血栓伴出血患者一例

1临床资料患者女性,95岁。因“进行性遗忘伴生活能力下降半年余,加重2个月”于2020年9月17日拟“老年性痴呆”收住入院。既往有阵发性心律失常(心房扑动、心房颤动)、高血压病、慢性心功能不全、腔隙性脑梗死、胆囊切除术、右侧大隐静脉剥脱术、右人工全髋关节置换术、胸主动脉瘤腔内修复术、胸主动脉支架植入术史。有子宫宫腔内混合性占位病史2年,间断阴道出血。

意外性T1、T2期胆囊癌预后因素的研究现状

对于因胆囊良性疾病行胆囊切除术中或术后偶然发现的胆囊癌称之为意外性胆囊癌（unexpected gallbladder carcinoma，UGC）。其中T1、T1期的胆囊癌患者占了相当大的比例。与术前确诊的胆囊癌比较，这部分患者经过正确的治疗能够达到治愈的效果。因此深人了解意外性T1、T2期胆囊癌的预后因素，从而给予针对性处理，使患者得到良好的预后显得十分重要。现就与此有关的问题进行探讨。

实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失

目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术，对140例先天性心脏畸形（CHI）和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测，并计算两者比值。其结果与荧光原位杂交技术（FISH）或短串联重复序列（STRP）标记分析结果进行比对。结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿，其中8例与STRP标记结果一致，而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失，UFD1L／S100β比值为0.449～0．557；余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L／S100β比值为0．709～1.149。结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失。

加速康复外科理念在结直肠手术中的应用状况

加速康复外科(ERAS)是一种优化围术期处理的理念,包括术前、术中及术后的ERAS方案。本文将围绕ERAS理念在结直肠手术中的应用做一综述。本文简述了术前、术中及术后ERAS方案分类及其临床价值,分析了ERAS方案在结直肠手术中的具体应用,并指出ERAS方案在结直肠手术中具有促进患者术后器官功能恢复,减少手术应激及并发症,缩短住院时间和减轻医疗开支的措施等优势,以期为临床工作者的ERAS措施执行提供参考,为ERAS方案的完善提供理论基础。

咪唑立宾治疗儿童紫癜性肾炎的疗效与安全性

目的探讨咪唑立宾(MZR)治疗儿童紫癜性肾炎(HSPN)的疗效与安全性。方法选择2016年1月至2017年10月东部战区总医院儿科收治的儿童HSPN55例,按照随机数字分组法随机分为2组:强的松(PDN)与MZR联合治疗组(联合组,n=38)和MZR单药治疗组(单药组,n=17)。分析2组患儿的随访3个月、6个月、12个月和24个月实验室检查结果、预后和不良反应。结果联合组6个月、12个月和24个月ALB水平高于基线值(P<0.05);单药组12个月和24个月ALB水平高于基线值(P<0.05);联合组6个月、12个月和24个月尿蛋白定量水平低于基线值(P<0.05,P<0.01);单药组12个月和24个月尿蛋白定量水平低于基线值(P<0.05,P<0.01);联合组3个月、6个月、12个月和24个月尿NAG酶水平低于基线值(P<0.01);单药组6个月、12个月和24个月尿NAG酶水平低于基线值(P<0.05,P<0.01);联合组6个月、12个月和24个月尿RB蛋白水平低于基线值(P<0.05,P<0.01);单药组12个月和24个月尿RB蛋白水平低于基线值(P<0.01)。预后分级:A级和总体预后分级联合组高于单药组(97.37%vs 82.35%,P<0.05),B级预后分级联合组低于单药组(2.63%vs 17.65%,P<0.05)。联合组尿蛋白消失比例明显高于单药组(P<0.01)。联合组血WBC升高比例高于单药组(86.84%vs 58.82%,P<0.05),呼吸道感染次数高于单药组(63.16%vs 23.53%,P<0.05),HSP复发次数低于单药组(2.63%vs 17.65%,P<0.05)。结论MZR治疗儿童HSPN有效性和安全性较高,PDN联合MZR治疗HSPN的临床效果高于单药MZR,且长期预后好于单药MZR。

22q11微缺失综合征的产前诊断

22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛,其典型的临床表现是心脏畸形,面容异常,胸腺发育不全,腭裂和低钙血症。进行产前诊断的人群主要是:曾经有22q11微缺失综合征孕产史的夫妇,自身是22q11微缺失患者的夫妇和宫内监测到妊娠胎儿有心脏锥干畸形者。产前诊断的方法主要有:常规染色体核型分析,荧光原位杂交,多重PCR,实时定量PCR和微阵列-比较基因组杂交。

头颈鳞癌颈部转移淋巴结包绕颈动脉的外科处理策略

目的探讨头颈鳞状细胞癌的颈部转移淋巴结包绕颈动脉的手术干预策略。方法回顾性分析2019年6月至2023年12月,南京医科大学附属明基医院耳鼻咽喉头颈外科收治的62例病变包绕颈动脉的晚期头颈肿瘤患者资料,其中原发灶未见复发或原发灶不明的颈部淋巴结转移性鳞状细胞癌患者9例,均为男性,年龄48~79岁。患者的体力状态(performance status,PS)评分均在2级及以下,影像学诊断颈总动脉和/或颈内动脉均被肿瘤包绕≥270°。本组患者均予覆膜支架动脉内置入+颈部淋巴结转移癌根治性切除术。总结覆膜支架动脉内置入的成功率和并发症、手术相关并发症、局部复发率、患者生存质量及总生存率。患者生存质量采用配对秩和检验进行对比分析,总生存率采用Kaplan-Meier进行分析。结果覆膜支架置入成功率100%,无支架置入并发症。手术R0切除8例,R1切除1例。术后患者生存质量提高,在“疼痛”“情绪”“焦虑”方面改善的差异有统计学意义(Z值分别为-2.236、-2.460、-2.200,P值均<0.05)。随访1~18个月,中位随访时间为7个月;1例患者失访,3例出现局部复发,发生率为37.5%(3/8)。患者的12个月生存率为59.9%。结论覆膜支架动脉内置入+颈部淋巴结转移癌根治性切除术是一种治疗颈部淋巴结转移癌的有效方式。

经颈静脉肝内门体分流术治疗肝硬化食管胃静脉曲张出血伴肌肉减少症患者远期预后分析

目的探讨经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)是否能改善肝硬化食管胃静脉曲张破裂出血(EGVB)合并肌肉减少症患者的预后。方法采用回顾性队列研究,选择2017年1月至2019年12月接受标准治疗或TIPS治疗的肝硬化EGVB患者,共464例。治疗后长期进行规律随访。主要结局是无移植生存期;次要终点为再出血、显性肝性脑病(OHE)。对所得数据进行统计学分析。连续变量资料组间比较使用t检验、Wilcoxon秩和检验,分类变量组间比较使用χ^(2)检验或Fisher确切概率法检验。结果纳入研究患者的年龄(55.27±13.86)岁,男性286例。203例患者合并肌肉减少症,261例患者为非合并肌肉减少症。中位随访时间为43个月;2组患者随访时间差异无统计学意义。整体队列中,TIPS组与标准治疗组患者的无移植生存期差异无统计学意义(HR=1.31,95%CI:0.97~1.78,P=0.08)。对于合并肌肉减少症的肝硬化患者,TIPS组无移植生存期较长(中位生存期:47.76个月与52.45个月,χ^(2)=4.09;HR=1.55,95CI:1.01~2.38,P=0.04)。对于非合并肌肉减少症的患者,2种治疗患者的无移植生存期差异无统计学意义(HR=1.22,95%CI:0.78~1.88,P=0.39)。无论是否合并肌肉减少症,TIPS均可延长患者的无再出血时间(非合并肌肉减少症患者:中位再出血时间分别为39.48个月与53.61个月,χ^(2)=18.68;HR=2.47,95CI:1.67~3.65,P<0.01;肌肉减少症患者:中位再出血时间分别为39.91个月与50.68个月,χ^(2)=12.36;HR=2.20,95CI:1.42~3.40,P<0.01)。相较标准治疗组,TIPS增加患者的1年OHE发生率(肌肉减少症患者:6.93%与16.67%,χ^(2)=3.87,P=0.049;非合并肌肉减少症患者:2.19%与9.68%,χ^(2)=8.85,P=0.01);2种治疗组之间长期OHE发生率的差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论在合并肌肉减少症的肝硬化伴EGVB患者的二级预防中,相较标准治疗,TIPS可明显延长患者的无移植生存期;而在非合并肌肉减少症的肝硬化EGVB患者中其优势并不突出。

儿童ANCA相关性血管炎呼吸系统临床表现及影像学结果分析

目的探讨儿童抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)呼吸系统的临床表现和相关检查结果。方法分析2014年6月至2019年6月南京大学医学院附属金陵医院儿科收治的25例儿童ANCA相关性血管炎呼吸系统的临床表现、实验室检查和影像学检查资料。结果入组AAV患儿发病时呼吸系统临床表现主要以咽后壁淋巴滤泡增生、肺部啰音和发热为主;经治疗,入组患儿白细胞、中性粒细胞、血沉、降钙素原、白介素-6、支原体IgM抗体、呼吸道合胞病毒IgM抗体和肺炎链球菌感染量等数值明显降低(P<0.05,P<0.01);补体C3数值明显升高(P<0.05);免疫球蛋白IgE和IgG数值明显降低(P<0.05,P<0.01);CD4T细胞数值明显升高(P<0.05),CD3和CD8T细胞数值明显降低(P<0.05,P<0.01)。胸部CT结果示:20例患儿出现肺部损伤,其中以两肺损伤为主影像学表现以斑片状和絮状高密度影为主,并伴有胸腔积液和淋巴结肿大。随访至今,25例AAV患儿出现1例死亡3例进入ESRD期。肾活检后1年和2年的肾脏存活率分别为93.33%和77.78%。1年和2年的累积存活率都为93.33%。结论呼吸系统的表现在儿童AAV的临床表现中出现较早,但缺乏特异性。肺部影像学呈多病灶表现,亦缺乏特异性。补体系统和细胞免疫参与了AAV的发病和病情发展。

芬兰糖尿病风险评分和社区人群代谢综合征发病风险的相关性分析

目的分析芬兰糖尿病风险评分（FINDRISC）和代谢综合征的相关性。方法以来自江苏徐州地区的1780名社区人群为研究对象,检测受试者甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、空腹血糖（FBG）和餐后2 h血糖（PBG）等相关生化指标。FINDRISC问卷由专业营养师询问评估,包括年龄、体重指数、腰围、体力活动、饮食习惯、有否高血压或服降压药史、有否血糖升高史和家族糖尿病史。结果用FINDRISC来评估代谢综合征的受试者工作曲线下面积为0.78（95%CI 0.76∽0.80）,其中男性为0.76（95%CI 0.74∽0.79）,女性为0.80（95%CI 0.75∽0.85）。而在最佳诊断截点（FINDRISC=12.5分）,诊断代谢综合征的敏感度为70.7%,特异度为74.7%。FINDRISC与代谢综合发生的风险相关,校正相关参数（年龄、腰围、体重指数、空腹血糖）后,这种相关性依然存在。结论 FINDRISC和代谢综合征密切相关,是一种较为实用的评估代谢综合征的指标。

2型糖尿病患者非酒精性脂肪肝的发病率及其相关危险因素分析

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者非酒精性脂肪肝(NAFLD)的患病率及相关危险因素。方法 T2DM患者98例,根据B超检查结果分为有NAFLD组(A组,50例)和无NAFLD组(B组,48例),检测两组糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FBG)、餐后2-h血糖(PBG)和血脂,计算体重指数(BMI)。结果 A组BMI、HbA1c、FBG、PBG和甘油三酯均高于B组(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于B组(P<0.01)。喜肉食、BMI、PBG为影响NAFLD的危险因素。结论合并NAFLD的T2DM患者糖、脂代谢更紊乱。

正常成人锁骨形态的 CT 影像学研究

目的：观察测量锁骨 CT 影像学形态,为锁骨骨折锁定接骨板的治疗及改进提供解剖学参考。方法回顾性研究2014年3—12月南京鼓楼医院排除锁骨骨折及其他可影响锁骨形态疾病的32例行肺部或颈部 CT 扫描患者的影像学资料,其中男16例,女16例；年龄20~75岁,平均年龄41.4岁。通过 CT 扫描及3D 重建,分别测量32例64侧投影位锁骨的长度,近端、中段和远端宽度,锁骨近端和远端的曲率半径,锁骨水平面、冠状面的两端最大宽度及中间最小宽度等,采用成组 t检验,分别比较不同侧别及性别间测量数据的差异。结果男性锁骨的平均长度为（153.9±7.5）mm、女性锁骨的平均长度为（135.4±7.6）mm。男女的锁骨近端曲率半径均明显较远端曲率半径大,垂直投影的锁骨中段最小宽度男性为（11.7±1.9）mm,女性为（9.3±1.0）mm。左右侧各观察测数据差异均无统计学意义（P 值均〉0.05）；男女性别间比较,除中远段曲率半径、中近段角度、中远段角度、冠状面近端最大宽度、上缘曲度差异均无统计学意义（P 值均〉0.05）,其他指标差异均有统计学意义（P 值均〈0.05）。结论锁骨的形态存在较大的性别差异,表现为女性锁骨的总长度及各部分长度较短、水平面和冠状面近端最大宽度较小,有必要根据性别差异改进器械；此外,测量结果还可为锁定接骨板术前预弯提供依据。

应用兔桡骨建立急性骨髓炎模型

本研究旨在制作兔桡骨急性骨髓炎动物模型,现报道如下.一、材料与方法1.材料：已排除疾病的雄性6月龄新西兰兔,由青龙山动物繁殖场提供提供,合格证号：SCKX（苏）2012-0008,体质量2.5 ～3.2 kg.金黄色葡萄球菌,3％戊巴比妥钠,常规手术器械,牙科钻,游标卡尺,比浊仪.

Nephrocystin-3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例

本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨,肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型“三联征”。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变,此突变为新发Nephrocystin-3(NPHP3)基因变异,进一步丰富了NPHP3基因突变谱。

乳腺纤维肉瘤十二指肠转移致阻塞性黄疸一例

患者女，69岁。因左侧乳腺肿物20余年，眼黄、尿黄伴发热3d入院。20余年前扪及左侧乳房有一肿块，约蚕豆大小．2009年8月发现左乳肿块明显增大，2012年12月来我院就诊。乳腺钼靶检查显示，左侧乳腺内下方及乳晕后方见2个巨大团块状肿块影，大小约57mm×65mm和80mm×57mm，分叶状，密度均匀，邻近皮肤及乳晕明显增厚。

T细胞在新月体肾炎中作用的研究进展

新月体的形成是肾功能急剧恶化的典型病理改变。T细胞参与了新月体的形成和新月体肾炎的病理进展。T细胞亚群中CD4^(+)和CD8^(+)细胞,以及T细胞共刺激因子以不同的方式介导免疫应答,参与了新月体的发生、发展和纤维化,亦或者延缓其恶化。该文综述T细胞在新月体形成和发展的作用机制,以期为临床治疗新月体肾炎提供新靶点。