短指症(Brachydactyly)一家系调查及遗传分析

本文对中国河北一短指家系 94名成员调查 ,该家系 7代共有患者 2 6人 ,男性患者 10人 ,女性患者 16人 ;通过对 16名现存患者体查以及对先证者等 6名患者手足骨骼X线片分析 ,发现患者指 (趾 )短小主要源于中指 (趾 )骨、掌 (跖 )骨短小畸形或中指 (趾 )骨与末端指 (趾 )骨愈合 ,基本与Bell[1] 短指症A1型 (BrachydactylytypeA1或BDA1)有关BDA1主要临床特征相符 ,但该家系多数患者伴其他手足畸形 ,与Bell[1] ,Fitch[2 ] ,Xinping .Yang[3 ] 等对BDA1描述有所不同 ,所以 ,我们认为这是一种未曾报道的短指症。