原发性开角型青光眼患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因单核苷酸多态性研究

目的 探讨中国汉族人中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白 (TIGR)基因的单核苷酸多态性 (SNP)及其与原发性开角型青光眼 (POAG)发病的关系。方法 应用高通量构象敏感性凝胶电泳(HTCSGE)和荧光标记自动测序法筛选和鉴定 82例POAG患者TIGR基因的SNP ,用限制性内切酶酶切分析技术检测 15 0例对照组人群相应的SNP。结果 TIGR基因所有编码区及部分非编码区共检出6种SNP :1 83(G→A)、G12R、R4 6X、R76K、IVS2 +35 (A→G)和T35 3I。其中 ,T35 3I的基因型TC和等位基因T在POAG患者和对照人群中的分布差异有显著意义 ,POAG患者中基因型TC和等位基因T的频率分别为 12 2 %和 6 1% ,均显著高于对照组的 3 3% (χ2 =6 885 ,P =0 0 0 9)和 1 7% (χ2 =6 6 5 5 ,P=0 0 10 )。其余 5种SNP各基因型和等位基因频率在两组中差异均无显著意义。结论 TIGR基因T35 3I多态性可能与我国POAG发病相关 。

原发性开角型青光眼患者Myocilin基因的单核苷酸多态性

目的 探讨 Myocilin(MYOC)基因的单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其与原发性开角型青光眼 (primary open- angle glaucoma,POAG)发病的关系。方法 应用高通量构象敏感性凝胶电泳和荧光标记自动测序法筛选和鉴定香港 15 7例 POAG散发患者和 15 5名对照 MYOC基因的 SNPs。结果 在 MYOC基因所有 3个外显子及邻近的非编码区共检出 17种 SNPs:1- 83G→ A、G12 R、P16 L、A17S、R4 6 X、R76 K、R91X、T12 3T、D2 0 8E、L 2 15 P、730 +35 A→ G、A2 6 0 A、I2 88I、E30 0 K、T35 3I、Y4 71C和 15 15 +73G→ C。其中 ,R91X、E30 0 K和 Y4 71C仅在 POAG患者中检测到。此外 ,15 15 +73G→ C各基因型在 POAG患者与对照人群中的分布差异具有显著意义 ,POAG患者中 CG型频率为 0 .6 % ,低于对照组的 4 .5 % (P=0 .0 36 )。其余 16种 SNPs各基因型在两组人群中的分布差异均无显著意义。结论 MYOC基因多态性可能与中国人 POAG发病有关 ,提示 MYOC基因是 POAG的相关基因。