江苏地区汉族献血员杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

目的分析江苏地区汉族献血员杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因多态性、基因型及单倍型,为研究K IR基因与疾病相关性提供依据。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对江苏地区163名汉族献血员进行K IR基因低分辨率检测和基因型、单倍型分析。结果共检出除框架基因及假基因外的12个K IR基因,其中2DL1和2DL3存在于所有个体,3DL1和2DS4较为常见;其次为1D、2DL5、2DS1、3DS1及2DS5;2DS2、2DL2及2DS3基因频率较低;检出的17种基因型中,以AJ(2,2)和AF(1,2)型最为常见,其次为AH(5,2)和AG(1,1)型。有3种基因型(New1、New11及New19)在白人中未见报道,其中New19国内未见报道;163例个体中明确检出9种单倍型,最常见的是单倍型2,其次是单倍型1。结论江苏地区汉族人群有其独特的K IR基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型。

KIR的检测技术及其与自身免疫病的研究进展

杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell Ig-like receptor,KIR)是位于天然杀伤细胞(natural killer cell,NK)及部分T细胞表面的一种Ig样受体,具有高度多态性。KIR与其配体MHC-I及相关分子结合、相互作用,可调节自身活化阈值,决定NK细胞的活化或者抑制。KIR的检测方法正向高通量、快速、准确方向发展。部分自身免疫病现已证明与KIR及其受体的多态性有关。

类风湿性关节炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的分析类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性,探讨其与类风湿性关节炎发病之间的关联。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析90例RA患者和200例健康对照组KIR基因。结果通过对RA病例组与正常对照组的9种KIR基因的分析,比较其基因频率发现:RA病例组KIR2DS4的基因频率显著低于对照组(P<0.05),差异具有统计学意义;其余各基因频率与对照组相比,P>0.05,差异无统计学意义。结论RA患者KIR2DS4基因可能与RA发病有关。

干燥综合征患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的探讨干燥综合征(SS)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析73例SS患者和195例无血缘关系的健康对照组KIR基因。结果SS组以KIR3DL1+,3DS1-,2DS5-,2DL3+,2DS3-,2DL5-,2DL1+,2DS2-,2DL2-,2DS4+,1D+,2DS1-为主,占15.07%,与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组以KIR3DL1+,3DS1-,2DS5-,2DL3+,2DS3-,2DL5-,2DL1+,2DS2-,2DL2-,2DS4+,1D-,2DS1-为主,占25.13%,与SS组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。KIR基因组合3DL1+2DL2-,2DS5+2DS1-,2DL5+2DS1-,2DS4-2DS1-在两组间的差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论部分KIR基因及两两基因型组合的分布差异可能与SS发病有关。

江苏汉族人群KIR配体HLA-Cw位点基因多态性研究

目的使用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法检测江苏地区汉族人群KIR配体HLA-Cw的基因多态性。方法合成10对特异性分型引物及1对内参照引物,对183例江苏地区汉族无关个体进行HLA-Cw低分辨率分型。用χ2检验对等位基因表现频率进行统计分析。结果共检出8种等位基因;HLA-Cw01～08的基因频率分别为0.17、0.01、0.19、0.07、0.00、0.11、0.15、0.11,其中HLA-Cw01、03、06、07型为常见型;有12例样本未扩增出HLA-Cw01～08等位基因型,占总人数的6.60%。经吻合度χ2检验验证,所有样本符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=223.5,df=28,P>0.05)。第一组的HLA-Cw02、04、05、06基因频率之和(GF=0.186 9)小于第二组的HLA-Cw01、03、07、08型之和(GF=0.606 3),差异具有统计学意义(P<0.01)。结论江苏地区汉族人群HLA-Cw基因分布具有明显的不均衡性和独特的地理和人种特征。HLA-Cw01～08等位基因的分布以HLA-Cw01、03、06、07为主。

KIR多态性及其对AIDS疾病进程的影响

人类杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin like receptor,KIR)是主要表达于 NK 细胞和部分 T 细胞表面的一组免疫球蛋白样超家族成员,具有高度多态性。近年来随着对分子生物学方面研究的深入,人们发现其在自身免疫性疾病、妊娠、移植排斥反应、血液系统疾病等的发生发展中起重要作用。

HLA区域SNPs的检测及应用

人类白细胞抗原(HLA)是迄今为止发现的最复杂的人类基因系统。HLA区域单核苷酸多态性(SNPs)的分布频率高于人类整个基因组水平。目前可用多种方法检测SNPs,其中基于杂交原理的基因芯片方法极具价值。本文主要对HLA区域SNPs的检测方法及其在基因关联分析、法医学及致病基因的搜寻中的应用等方面进行综述。

系统性红斑狼疮患者血清sFas水平与疾病活动性关联的初步研究

目的 :了解系统性红斑狼疮 (systemiclupuserythematosus,SLE)患者血清可溶性Fas(sFas)水平的异常表现及其与疾病活动性的关联 ,初步探讨Fas系统在SLE发病机制中的作用。方法 :采用ELISA法定量检测血清sFas水平 ;按Becker等的SLE疾病活动指数对患者活动性进行评分。结果 :( 1)活动组血清sFas水平均明显高于非活动组及正常对照组 (P <0 .0 1) ;( 2 )活动组疾病活动指数与血清sFas水平呈正相关关系 (r=0 .5 95 3 ,P <0 .0 5 )。结论 :( 1)SLE患者血清sFas水平升高与疾病活动性有关 ;( 2 )sFas可望作为临床判断病情活动性的指标之一。

基于PCR的基因定量方法及方法学评价

基因定量检测已经成为研究遗传性疾病、感染性疾病以及某些易感基因引起的疾病的重要手段。在过去的几年中已相继出现了一些高效自动的技术方法。目前可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术(Southern杂交),细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的基因定量方法。本文对基于PCR的基因定量方法作一综述,并进行方法学评价。

SLE患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因相关性分析

SLE是一种慢性自身免疫病。遗传和环境因素及机体免疫状态在其发病中占重要地位。免疫系统中T淋巴细胞和自然杀伤（NK）细胞功能异常与其发生发展密切相关^[1]。杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）主要表达于NK细胞和部分T淋巴细胞表面，具有高度多态性。KIR可与HLAI类分子特异性结合，调节NK细胞和T淋巴细胞活性，