血细胞微粒与慢性肾脏病

微粒（MPs）是细胞活化或凋亡时细胞膜出芽释放的直径为0.1~1μm的无核微小囊泡状物质。MPs膜外侧表达含阴离子的磷脂酰丝氨酸及特异性母细胞源性蛋白质,同时MPs携带母细胞质的某些成分（DNA和RNA等）。通过检测MPs膜蛋白质抗体可判断其母细胞来源,从而判断疾病起源。研究表明,慢性肾脏病（CKD）患者血循环中MPs产生显著增加,MPs在CKD发生、发展中起重要作用。开展MPs检测等相关研究可能为临床上阐明MPs在CKD发生中的作用、监测病情进展、判断药物疗效及疾病预后提供借鉴和帮助。因此,本文旨在对MPs在CKD中的作用作一综述。

原发性高草酸尿症1型7例临床分析

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型(PH 1型)患者的临床资料。7例PH 1型患者中,男4例,女3例;起病年龄26~42岁(平均32.1岁),诊断年龄28~51岁(平均40.6岁)。7例患者均以肾结石起病,3例患者起病时发现肾功能不全,其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例,关节疼痛或关节畸形5例,乏力5例,低血压3例,皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L,白蛋白16.5~32.1 g/L,D-二聚体2230~12781μg/L。7例患者已行维持性血液透析,行透析年龄26~50岁(平均37.7岁),自起病至进入透析时长为0~20年(平均5.6年)。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植,移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月(平均14.43个月),死亡1例。7例患者均行腹部CT检查,可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变,其中复合杂合变异4例,单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG(p.S275Rfs*38)(exon 8)、c.815-816ins.GA(p.S275Rfs*38)(exon 8)、c.595G>A(p.G199S)(exon5)、c.32C>G(p.P11R)(exon1)、c.638C>T(p.A213V)(exon 6);经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异,7个位点为致病变异,1个位点为意义未明。4例患者行组织活检,病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,深入理解PH 1型患者的临床特征,对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的原发性高草酸尿症1例

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,部分患者就诊时已进入肾衰竭期,需接受肾脏替代治疗。该文报告1例以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的PH并维持性血液透析病例。经增加血液透析次数、加强超滤、纠正贫血、补铁、抗凝、补充白蛋白和纠正钙磷代谢紊乱等强化对症支持治疗联合硫代硫酸钠治疗后,PH患者病情显著好转。