NDUFAF6基因突变所致Leigh综合征1例

1病例资料,患儿,女性,6岁,“步态异常1年8个月,加重4个月”于2022年8月于本院就诊。患儿1年8个月前无明显诱因出现双下肢乏力,走路摇晃,跑步时较同龄儿慢。近4个月步态异常加重,走路左右摇摆,甚至倒行,不能跑步。同年4月份曾到外院就诊,予左卡尼汀、辅酶Q10、VitB1治疗,效果不佳。既往史、个人史及家族史均无特殊。入院时神志清楚,表情自然,能独走,行走时足跟不能完全着地,左下肢明显,有跨阈异常步态,不能跑。

兔早期放射性脑损伤：^1H-MRS与病理对照研究

目的建立新西兰兔早期放射性脑损伤模型,观察MRS各指标的变化,并与病理组织学改变进行对照。方法将27只均接受单次大剂量25Gy全脑照射后的成年新西兰兔随机均分为9组,设照射前、照射后1～8周共9个观察点,行单体素1 H-MRS。在每个观察时间点于MR扫描结束后处死该组动物,观察病理学改变,并与MRS改变结合分析。结果胆碱/肌酸(Cho/Cr)比值的变化趋势为先上升后明显下降:照射前为1.52±0.28,照射后4周为3.20±0.72,照射后8周为2.04±0.05;N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/Cr比值的变化趋势为逐渐下降:照射前为1.97±0.25,照射后8周为1.28±0.05。Cho/NAA比值呈持续上升,照射前为1.19±0.15,照射后8周为2.04±0.78。照射后2周,组织病理学开始发现小血管充血和血管内皮细胞肿胀;照射后4周脑室周围白质和胼胝体出现神经元肿胀,胞浆水肿,星形胶质细胞和小胶质细胞增生,并见脱髓鞘改变。结论新西兰兔早期放射性脑损伤模型MRS各观察指标的变化与病理组织学改变密切相关;MRS可以作为早期检测放射性脑损伤的影像学手段。

支气管动脉栓塞治疗咯血短期疗效影响因素分析

目的:分析影响支气管动脉栓塞(BAE)治疗咯血短期疗效的风险因素。方法:支气管扩张或肺结核伴咯血的患者104例,行BAE介入手术。以短期疗效为因变量,年龄、性别、病因、病变是否累及胸膜、栓塞剂种类为自变量,进行Logistic回归分析,确定影响BAE短期疗效的风险因素。结果:78例患者被成功治疗,BAE的有效率是75%。年龄、病变是否累及胸膜是影响BAE治疗咯血短期疗效的风险因素。结论:支气管动脉和支气管外的体循环动脉充分栓塞是BAE成功的关键,术前评价患者年龄、胸膜受累的程度,有助于预测术后疗效。

经阴道彩色多普勒超声对宫外孕破裂与卵巢黄体破裂的鉴别诊断价值

目的探讨经阴道彩色多普勒超声(简称"阴道彩超")对宫外孕破裂与卵巢黄体破裂的鉴别诊断价值。方法选取2016年1月至2017年12月间东莞市人民医院经手术或病理证实的32例宫外孕破裂和28例卵巢黄体破裂患者,所有患者均接受经阴道彩超检查,以病理诊断为准,分析经阴道彩超鉴别宫外孕破裂和卵巢黄体破裂的价值。结果经阴道超声诊断宫外孕破裂27例,卵巢黄体破裂22例,诊断正确率为81.67%。宫外孕破裂的超声声像以点状(59.38%)、条状(34.38%)血流信号,高阻力型(50.00%)血流频谱为主,卵巢黄体破裂超声声像以环状(96.43%)血流信号、低阻力型(89.29%)血流频谱为主,宫外孕破裂及卵巢黄体破裂患者的血流参数[阻力指数(RI):(0.58±0.13) vs (0.41±0.06);搏动指数(PI):(0.96±0.34) vs (0.69±0.26)]比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论经阴道超声有助于宫外孕破裂与卵巢黄体破裂的鉴别诊断。