PIK3CA和TP53基因突变与乳腺癌分子分型及组织学分级相关性的研究

目的分析乳腺癌突变基因与乳腺癌分子分型和组织学分级的关系,为进一步治疗提供参考依据。方法回顾性收集2016年2月至2017年8月期间广东省东莞市妇幼保健院和东莞市厚街医院诊治的46例未行化疗的乳腺癌患者的病理切片标本,采用免疫组织化学染色技术检测肿瘤组织中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及人表皮生长因子受体-2(HER-2)的表达,并对病理切片组织进行分级。使用多重PCR技术,扩增所选择的50个肿瘤相关基因的207个热点突变区域,然后采取高通量的半导体测序平台(SSP)进行检测。结果 46例乳腺癌患者的组织学分级:Ⅰ级8例,Ⅱ级18例,Ⅲ级20例;ER/PR/HER-2状态分型:Luminal A型9例,Luminal B型23例,HER-2过表达型9例,besal-like型5例。所有样本共检测到8种基因的33个位点突变,包括AKT1、APC、BRAF、CDKN2A、KRAS、PTEN、PIK3CA和TP53基因,其中PIK3CA基因突变24例,TP53基因突变18例,CDKN2A基因突变2例,其余突变基因各检出1例。乳腺癌的总基因突变情况与组织学分级和分子分型均无关(P>0.05);PIK3CA基因突变与乳腺癌的组织学分级相关,组织学分级越低PIK3CA基因的突变频率越高(P<0.05)。结论 PIK3CA基因在组织学分级Ⅰ级患者中的突变率明显增高。