X-染色体STR联合常染色体STR用于判定近亲间的亲子鉴定1例

作为一种优秀的遗传标记因子,短串联重复序列(STR)因丰富的长度多态性被广泛地应用于个体识别和亲子鉴定。在过去的20年里,许多商业化的STRs试剂盒被开发出来用于法医DNA鉴定,扩充标记位点为发展的趋势之一,更多的位点意味着更大的识别能力。现行的《亲权鉴定技术规范》中鉴定意见是以不考虑双胞胎和近亲为前提[1],然而,亲子鉴定中难免会遇到近亲之间的鉴定[2],以及父亲或者母亲一方缺失的案例,增加性染色体的鉴定将会有助于增加证据强度[3-4]。

亲子鉴定中23个STR基因座在广东地区汉族人群中的突变分析

目的探讨亲子鉴定中23个STR基因座在本地区人群中的突变分布情况。方法通过使用华夏白金复合扩增体系分析广东汉族人群中23个STR基因座(D22S1045、D16S539、TPOX、TH01、D13S317、D10S1248、D2S441、D5S818、D1S1656、D2S1338、D19S433、Penta D、CSF1PO、D7S820、D6S1043、D3S1358、D8S1179、D21S11、vWA、D12S391、D18S51、Penta E、FGA)的突变率,并对突变来源及突变步数进行统计分析。结果在突变观察分析中,在7850次亲子减数分裂中发现了168次突变,观察到的突变率的范围从0~0.0029,所有基因座的总体突变率为0.0214。绝大多数突变是一步突变(95.83%),还有少部分为二步突变(3.57%)和半步突变(0.6%)。父源突变率高于母源突变率,比率为4.1727∶1。结论STR各基因座的突变率以及父源和母源的突变率均存在差异,本研究丰富了广东省汉族人群STR基因座的突变数据,为广东地区亲子鉴定实践提供参考。

1例新的Penta D基因座off-ladder等位基因测序分析

目的鉴定1例新的PentaD基因座短串联重复序列(STR)分型标准外(OL)等位基因的序列构成。方法用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒和华夏TM白金PCR扩增试剂盒对一对父女进行STR分型。用Chelex-100法提取DNA,进行PentaD基因座的PCR扩增,纯化回收PCR扩增片段后进行测序。结果AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒检出Penta D基因座为单峰,相邻的D10S1248基因座检出三等位基因;华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒检出PentaD和D10S1248基因座为双等位基因,PentaD基因座检出OL等位基因;测序结果显示该OL等位基因核心序列为[AAAGA]_(20)AAAA,是一个新的微变异等位基因。根据法医学STR基因座命名规范,将该等位基因命名为20.4。结论对于STR分型中出现的微变异等位基因或OL等位基因可进行测序鉴定,对于OL等位基因的精确分型将丰富STRBase数据库,对提高基因座个体识别和亲权鉴定能力具有重要意义。