携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型分析

目的分析携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型,为临床咨询提供参考。方法回顾性分析东莞地区2018年1月至2021年1月在东莞市新生儿听力障碍诊治中心接受遗传咨询与听力检测的210例(420耳)携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的临床资料,其中男115例,女95例,总结其听力筛查、诊断及随访结果。结果210例婴儿中,166例(79.05%,166/210)未通过听力初筛,84例(57.14%,84/146)未通过听力复筛,106例(50.48%,106/210)在“两步筛查”中通过听力筛查。55例婴儿因第一次听力学诊断异常接受了第二次听力学诊断与相关医学评估,其中43例(75耳)被诊断为听力异常,阳性检出率为17.86%(75/420),其中,67耳(89.33%,67/75)为轻度听力损失,1例单侧和1例双侧(4%,3/75)为中度听力损失,3例单侧和1例双侧(6.67%,5/75)为重度及以上感音神经性聋。4例中度及以上听力损失患儿完善了Sanger测序分析和内耳MRI或颞骨CT检查,其中1例双侧极重度聋患儿前庭发育畸形,1例左侧重度聋患儿蜗神经发育不良,1例同时携带SLC26A4基因突变的双侧中度传导性听力损失患儿为前庭水管扩大。结论p.V37Ⅰ变异外显率较低,听力表型变异度较大,其中迟发性与渐进性听力损失尤其值得关注。

chirp-ABR在婴幼儿听力诊断中的应用

目的:探讨chirp声诱发听性脑干反应在婴幼儿听力诊断中应用的可行性。方法:对初筛未通过、42 d龄复筛双耳仍未通过者127例(254耳)3月龄分别采用chirp声和click刺激声进行听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)检测,记录V波反应阈值,对两种刺激声不同程度耳聋阳性率、V波反应阈值、相关性进行分析。结果:两种刺激声不同程度耳聋阳性率和V波反应阈值均无统计学意义(P>0.05),两种刺激声不同程度耳聋V波反应阈值的相关系数r分别为0.95、0.83、0.67。结论:两种刺激声不同程度耳聋存在明显的相关性,在听力损失较轻者二者的相关性更加显著,chirp-ABR可用于婴幼儿听力损失评估。

分泌性中耳炎儿童Chirp声与短声诱发听性脑干反应的对比研究

目的探讨分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)儿童Chirp声诱发的听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)的特征。方法以16例(24耳)8个月~4.6岁OME患儿为研究对象,分别进行Chirp-ABR及click声诱发的ABR(click-ABR)检测,对结果进行自身配对t检验,比较Chirp-ABR和click-ABR各波潜伏期、波间期及反应阈。结果在80 dB nHL刺激声强度时,Chirp-ABR波I、III潜伏期均较click-ABR延长,差异有统计学意义(P<0.05),波V潜伏期较click-ABR延长,但差异无统计学意义(P>0.05)。Chirp-ABR I-III、III-V、I-V波间期均较click-ABR缩短,但差异无统计学意义(P>0.05);波V振幅增高,差异有统计学意义(P<0.05)。Chirp-ABR和click-ABR波V反应阈均值相等,且均升高,差异无明显统计学意义(P>0.05),但在反应阈刺激声强度时Chirp-ABR波V潜伏期较click-ABR延长(P<0.05)。结论本组分泌性中耳炎儿童80 dB nHL刺激声强度时,与click-ABR比较,Chirp-ABR波I、III潜伏期延长,波V振幅升高,反应阈强度时波V潜伏期延长。