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罕见异常Hb Dagestan家系的临床特征分析
1
作者
葛艳芬
赵越
苏活莹
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期732-734,共3页
异常血红蛋白病是由于常染色体显性遗传缺陷致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使1种或1种以上结构异常的血红蛋白部分或完全替代正常血红蛋白而引起的一组疾病。我国异常血红蛋白的携带率为0.337%。有报道显示,深圳地区和粤北地区基因携...
异常血红蛋白病是由于常染色体显性遗传缺陷致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使1种或1种以上结构异常的血红蛋白部分或完全替代正常血红蛋白而引起的一组疾病。我国异常血红蛋白的携带率为0.337%。有报道显示,深圳地区和粤北地区基因携带率分别为0.405%[1]和0.590%[2]。
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关键词
异常血红蛋白病
携带率
常染色体显性遗传
临床特征分析
结构异常
血红蛋白
粤北地区
完全替代
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职称材料
题名
罕见异常Hb Dagestan家系的临床特征分析
1
作者
葛艳芬
赵越
苏活莹
机构
南方医科大学附属广东省
人民医院
/广东省医学科学院检验科
东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院病理科
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期732-734,共3页
基金
广东省医学科学技术研究资助项目(编号:A2016168)。
文摘
异常血红蛋白病是由于常染色体显性遗传缺陷致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使1种或1种以上结构异常的血红蛋白部分或完全替代正常血红蛋白而引起的一组疾病。我国异常血红蛋白的携带率为0.337%。有报道显示,深圳地区和粤北地区基因携带率分别为0.405%[1]和0.590%[2]。
关键词
异常血红蛋白病
携带率
常染色体显性遗传
临床特征分析
结构异常
血红蛋白
粤北地区
完全替代
分类号
R446.1 [医药卫生—诊断学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
罕见异常Hb Dagestan家系的临床特征分析
葛艳芬
赵越
苏活莹
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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