脂肪因子PAMM的生物学功能及其临床应用前景

PAMM(Peroxiredoxin-like 2 activated in M-CSF stimulated monocytes)是一种氧化还原调节蛋白,在脂肪组织中高表达,具有广泛的生物学作用,是脊髓损伤的标志物及某些肿瘤治疗的候选靶点。该文就PAMM的生物学功能及其临床应用前景作一综述。

5446例新生儿遗传代谢疾病筛查结果分析

目的分析我院2017年出生的5446例新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,为开展新生儿的筛查和诊治工作提供依据。方法 5446例新生儿于出生72h,充分哺乳8次以上后,采集足跟血制成滤纸干血斑,进行先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血六种疾病筛查。结果地中海贫血和G6PD缺乏在本地区筛查阳性率较高,在召回的初筛阳性人群中分别确诊地中海贫血320例、G6PD缺乏症150例、先天性甲状腺功能减退症10例和先天性肾上腺皮质增生症1例,其余未检出。结论新生儿筛查可使患儿得到早期诊断和早期治疗,有效避免患儿体格和智能发育障碍的发生,是提高人口素质的重要措施。